香港现罕见孤儿病 6岁男童身高如3岁小孩


4月13日电 据香港《明报》报道,俗称“孤儿病”的罕有病,患者万中无一,或要多年后才能找出病因。香港出现华人首宗罕见的“先天性肌营养不良症”(孤儿病的一种),该名6岁男童因先天基因异变,影响肌肉组织,令他发育迟缓,自少头颅较常人小,只停留在3岁左右的身高,难再长高,且四肢软绵绵。负责诊断的医生透露,由于香港公立医院无引进检测肌肉组织病变的免疫荧光测试,令男童差点错过确诊。
找出男童病理并不容易,先天性肌肉发展有异常的他,自出生后已与别不同,一岁半时确诊全身发育迟缓,其后亦发现他肌肉组织异常,6岁时他的头颅小于同龄儿童,体积在100人中排尾三,身高亦只如3岁幼童,日后亦难再长高,他同时患中度智障。

群医诊治经年 去年始悉病因

该男童虽接受多种检查,包括验血、代谢病测试等,但一切结果正常,他曾先后获至少10名公立医院专科医生诊治,均找不出病因。其后他的磁力共振结果显示,男童脑部较常人缺乏脑白质。
该病例去年落到港大病理学系临教授林青云手上,并通过基因测试找出病变。林青云说,今次的基因测试集合了玛嘉烈、联合、玛丽医院及港大的病理科、放射科及儿科共6名医生诊断,男童脑白质异常的表征与全球仅20多宗病例的B2型“先天性肌营养不良症”符合,最终确认男童致病的关键基因POMT1有先天性病变。

先天基因病变 肌肉组织松散

林青云解释,B2型“先天性肌营养不良症”有20多个种类,该男童是华人首例。POMT1基因能聚合肌肉细胞蛋白,以黏合肌肉之间组织生长,男童有基因病变,因此肌肉组织松散,全身肌肉都是“软绵绵”,“走路也不能快”。同时脑白质是其中一种控制肌肉发展的脑细胞体,脑白质异常则令他发育迟缓及头小。
基因测试断定基因病变,惟全面检测肌肉是否异常,事实上需靠免疫荧光测试,但这个成本少于1000元(港元 下同)的显微镜测试,并未有在公立医院提供。林青云说,去年其中一名参与诊治的医生,获得一笔资助试验该技术,刚巧遇着该男童个案,抽取其肌肉组织检测,显微镜下发现其肌肉组织黏合功能很弱,反映的确是缺乏肌肉细胞蛋白所致。
林青云说,经过此两步骤,可确诊男童患“先天性肌营养不良症”,该病至今仍无法可治,亦无药可治,男童只能每半年覆诊监察病情,犹幸他病情不算严重,可走路毋须坐轮椅,死亡风险亦不高。该病例报告已刊于欧洲儿科神经学学会的期刊。

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