1型神经纤维瘤病(NF1)有哪些临床表现?


神经纤维瘤病有许多表现,其诊断和治疗较难,约10%病例有Sylvian管狭窄引起颅内畸形。约25%~30%侵犯头颈部。
  胃肠道表现: 1l%~25%有胃肠道侵犯,但不足5%的病例有伴随症状。从组织学上,胃肠道表现有3种:肠道神经组织的增生、基质肿瘤、十二指肠或壶腹周围内分泌肿瘤。增生型主要表现为便秘,基质肿瘤多位于胃和空肠。
  血管病变:如并发血管病变,可出现血管狭窄、闭塞、动脉功能不全、动脉瘤、假性动脉瘤、动静脉畸形或动静脉瘘等并发症,可能危及生命。血管造影在NFI并发血管病变诊断中具有重要作用。
  心胸表现:心血管畸形的发病率约为2%,且有肺动脉狭窄发生的倾向性。并可能侵及心脏及其周围结构。胸内非心脏肿瘤是胸腔中NF的常见表现,引起气促、吞咽困难,侵犯肺或腐蚀肋骨。迷走神经受侵者,尤其是左侧,可引起心律不齐和猝死。自发性气胸是致命性并发症。
  肿瘤:颅内肿瘤最常见的是视神经胶质瘤(15%~20%),颅外肿瘤则为皮肤肿瘤,如多发性皮肤神经纤维瘤或纤维性软瘤。在儿童期即可出现,到青春期后进展明显,大多数分布于躯干、四肢和面部。肿瘤大小不一,一般为数毫米到一厘米或更大,且有增大的倾向。多数肿瘤是良性的,但比常人有更大的恶变倾向性,发生第二种恶性肿瘤的机会也高。丛状神经纤维瘤约占NF的30%。
  牛奶咖啡斑:是本病的一个重要体征。约40%~50%的患者出生时存在,为棕色或牛奶咖啡色斑疹。随年龄的增长而逐渐变大,颜色变深且数目增多。约20%的患者在腋窝与会阴部有雀斑样色素沉着,称为腋部雀斑,具有诊断意义。

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