NF1和NF2基因诊断的应用


大多数NF1的诊断单纯依靠临床表现可以确定。50的NF1是因新的基因突变所致,传统的识别NF1突变基因受到限制,这是由于NF1基因较大且突变是千变万化的,未发现突变集中在基因的任何一个区域。NF1基因跨越基因DNA350Kilobase以上,由60个 外星子(exon)组成,所以在DNA中检查突变位点需要大量的技术工作,即费时,价格又非常昂贵。

  目前基因突变检测已经出现,用蛋白切断试验(protein truncation test,PTT)将来自白细胞的RNA翻录并转变重叠NF1互补的DNA片段,以作为模板用于分析神经纤维瘤蛋白片段。每一个神经纤维瘤蛋白片段根据大小被分离出来,对这些片段进行识别分析以确定NF1突变与否。不幸的是NF1因家谱不同表现变化很大,而这些检验只能告诉我们该个体是否患有NF1的危险,而不能了解其严重程度,这限制了该技术用于出生前家族性普查的应用,将来的研究可能会促进DNA或生物化学诊断技术的提高。

  NF2的基因诊断同样面对这些困难或问题。一旦基因突变被认可,对该家庭进行特殊检查非常必要。但同样需耗费大量的时间和费用。目前研究集中在判定NF2基因突变与临床严重程度的关系上[18]。不管怎样,神经纤维瘤病基因的识别为我们从分子基础上了解该病开阔了视野,将来的研究将针对用基因疗法治疗该类疾病。

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