Ⅰ型神经纤维瘤病合并 Chiari 畸形Ⅰ型一例


患者 女性,14 岁。主因“右手无力伴右上肢麻木 1 年余”入院。既往:右腿纤维瘤手术半年。家族史:父亲有神经纤维瘤病史。查体:神清,智力正常,全身多处牛奶咖啡斑,直径最大有手掌大小。脊柱 S 形侧弯,右手鱼际肌萎缩,右手“爪形手”畸形,右上肢肌力Ⅳ级,右上肢感觉减退,余肢体肌力Ⅴ级,肌张力不高,病理征阴性。颈部 MRI:小脑扁桃体下疝,Chiari 畸形Ⅰ型,颈段上胸段脊髓空洞症,颈椎轻度向右侧弯(图 1)。腰椎 MRI:腰椎侧弯,L1 水平以上椎管内囊性占位,S1~2 水平椎管内囊肿(图 2)。术前诊断:小脑扁桃体下疝,脊髓空洞症(C2~T2),椎管内囊肿(S1~2),脊柱侧弯畸形,神经纤维瘤病Ⅰ型( NF1)。人院后行后正中入路枕下减压并硬脑膜减张修补术。术后随访右手力量较术前好转。

讨 论 NF1 是一种常染色体显性遗传病,病变基因位于 17q11.2,本病临床表现多样性:除皮肤多发牛奶咖啡班,神经纤维瘤,腋下或腹股沟皮肤散在雀斑,视神经胶质瘤等典型表现外,亦可伴发多种中枢神经系统病变包括脊髓或周围神经纤维瘤,颅内肿瘤,脊柱侧凸畸形,脊髓空洞症,神经母细胞瘤,神经节细胞瘤等,但伴有 Chiari 畸形Ⅰ型的病例罕见( Childs Nerv Syst,12: 336 - 338.)。NF1 可引起骨质改变,包括蝶骨发育不良,椎弓根发育不良,不明原因的骨质疏松,脊柱扇形改变(硬膜囊扩张)等骨性改变。寰枕畸形的发生是否与 NF1 基因突变导致的寰枕区骨质发育异常有关,尚需进一步研究。

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