AJMG:神经纤维瘤妇女患者乳腺癌发病率增加


约翰霍普金斯大学研究人员发表论文称:神经纤维瘤病(NF1)妇女乳腺癌的发病率增加了4倍以上,越来越多的证据表明这种罕见遗传性疾病的妇女可能会受益于早期乳腺癌筛查,40岁时就开始进行乳房X线筛查,手动检查应该在青春期就开始。

在一项涉及126名NF1妇女的小规模研究中,约翰霍普金斯大学科学家发现126名患者中有4例乳腺癌。该研究显示,NF1女性患乳腺癌的风险增加了4倍,相比与50岁以下的妇女。

虽然目前还没有将NF1患者作为一个高风险的人群。但大约有3000名美国人(同等数量的男性和女性)拥有一个NF1变异副本,允许肿瘤不受控制地生长。现在,我们越来越多地了解风险,我们必须确保医生说他们的病人早期筛查的益处和风险。“布莱克利,约翰霍普金斯大学的综合型神经纤维瘤病中心主任说,她建议她的NF1患者得到一本手册乳房检查,每年医生,在十几岁开始,她建议在40岁开始乳房X线照片,10年前比目前的美国国家癌症研究所的指导方针的总人口。

研究尚未确定NF1患者进行第一次乳房X光检查的理想时间,一些医生建议BRCA基因突变的妇女在年龄30岁时就应该进行。研究人员认为因为辐射暴露有时会引发NF1患者良性肿瘤改变成恶性肿瘤,再额外10年时间间隔,乳房X光检查会辐射导致基因突变。

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