肝豆状核变性的基因诊断和产前诊断


肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson's disease, WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,发病率为1/30 000~1/100 000。致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种1411个氨基酸组成的铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能障碍,引起铜代谢障碍。虽然根据临床表现及铜代谢检查等不难诊断,但由于本病症状复杂多样,常常被误诊为其他疾病,铜代谢检查又存在假阴性或假阳性结果。确诊本病的关键是基因诊断。

哪些人需要做肝豆状核变性基因诊断
1、有特征性临床表现的患者或疑似病例;
2、患者亲属及其配偶的症状前诊断;
3、患者或患者配偶妊娠后对胎儿的产前诊断;
4、已生育过患儿的夫妇再次妊娠时的产前诊断;
5、携带者夫妇妊娠时的产前诊断。

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