软骨发育不全容易与哪些疾病混淆?


本病的诊断一般不难,不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别。
  ①软骨发育欠全(hypochondroplasia)侏儒表现不太明显,头颅正常。
  ②软骨-外胚层发育不全(chondro-ectodermal dysplasia),即Ellis Van-Creveld综合征,为短肢型侏儒,伴有胸部畸形和心脏病变,併指、指甲牙齿发育不良。肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。
  ③脊柱-骨骺发育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia)。亦为短肢型侏儒,常有近端大关节的破坏,颅骨正常,脊椎椎体变扁,椎体骨化中心互相吻合。胸廓发育不良如铃形。
  ④佝偻病及克汀病。佝偻病有典型的临床及X线表现,容易区别;而克汀病常伴有智力发育不良。
  ⑤维生素D缺乏病的骨骺表现为轮廓模糊和骨化迟缓。

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