基因突变是如何导致Rett综合征的?


1999年,由NICHD资助的科学家们发现大部分患Rett综合征的女孩儿其X染色体上的甲基化CpG岛结合蛋白2基因(Methyl-CpG-binding Protein 2,MECP2)发生了突变。90-95%的Rett综合症女孩儿该基因发生了突变。
这个基因的产物是甲基化CpG岛结合蛋白2,该蛋白是神经系统(特别是大脑)发育所必须的。突变导致其蛋白质产物减少,或蛋白质结构缺陷不能为机体所使用。结果是大脑正常发育所需的MECP2蛋白质量不足。
研究人员仍然在努力工作,试图探究大脑是如何利用MECP2蛋白质的,以及MECP2蛋白质出现问题后是如何引起Rett综合征的典型症状的。通常,MECP2蛋白帮助“关闭”一些基因,关闭这些基因的表达可使神经细胞区别于其他细胞。如果缺少MECP2,机体始终合成这些基因的产物,即使在某些细胞里不需要它们。一段时间后,机体内这些基因产物的高浓度蓄积就会开始损害神经系统导致Rett综合征的临床症状

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