Rett 综合征的治疗


Rett综合征至今无特异性的治疗手段,目前主要靠康复与对症处理。左旋肉碱对某些患儿的症状会有所改善。下面介绍与治疗与护理相关的几个问题。

一、左旋肉碱
左旋肉碱是为体内的一种载体,可将中长链脂肪酸运输到线粒体内进行燃烧而产生人体所需的能量。主要分布于心肌﹑骨骼肌﹑肝脏中。动物中以羊肉含量最高,其次是牛肉﹑猪肉。牛奶﹑鸡肉﹑鸡蛋中含量均较低,植物含量极微。左旋肉碱作为重要的食品营养强化剂,由于安全性高,已在营养﹑医疗﹑畜牧等方面得到广泛应用。
90年代国外研究人员进行了Rett综合征的左旋肉碱治疗观察,在服药(100mg/kg/日)8周后,70%的患者生活质量改善,在运动能力﹑眼对眼交流﹑注意力﹑语言﹑精神状态、情绪等均有不同程度的好转,副作用不明显,只有少数患者出现大便次数增加﹑尿有异味等。近年来,国外学者在动物实验中发现左旋肉碱对老鼠的脑损伤有保护作用。国内患儿也进行了左旋肉碱的治疗,部分症状有所改善。但该药并非根本性治疗手段,不可能完全治愈本病。

二、Rett综合征的惊厥与治疗
部分Rett综合征患儿在病程的第II、III期会出现惊厥,表现的形式多种多样,如肢体的抽搐、双眼上翻、愣神等。但家长有时会把Rett综合征患儿特有的重复性行为如屏气、过度换气、抽动、扭动、抖动等与惊厥相混淆;有时真正的惊厥又不被认识。长程视频脑电图可以区别哪些是异常的行为,哪些是癫痫发作。Rett综合征患儿多有脑电图异常,表现为慢波背景或阵发性慢节律及痫样放电。有些患儿既有脑电图痫样放电,又有确定的惊厥发作,有些患儿没有惊厥发作,而只有脑电图异常。对于有惊厥发作的患儿给予抗癫痫药物治疗,可使大部分患儿惊厥得到控制。医生会根据临床发作类型及脑电图特点来选择抗癫痫药物的。对于无惊厥发作而只有脑电图异常的患儿可暂不用抗癫痫药。

三、便秘
便秘是Rett综合征最常见的胃肠道问题,见于85%左右的Rett综合征患儿。便秘是由多种因素造成的,如不及时处理,会使部分患儿表现出不适、焦虑、咬手,甚至导致粪便阻塞肠道(肠梗阻)。
便秘首先要加以预防,制定合理的饮食方案,增加液体及高纤维食品的摄入。进食有软化大便作用的蔬菜和水果,如猕猴桃,梨,梅干,杏,南瓜等;限制有可能引起便秘的食物,如苹果汁,白米,烹调后的胡萝卜等。未加工过的粗粮可以减少便秘,但要同时补充充足的液体。训练患儿每日定时排便的习惯,对于预防便秘非常重要。
如果已经出现便秘,可以采取以下措施:①鼓励患儿每天吃绿色蔬菜和水果。②进食高纤维食品,如面包和谷类,加工过的燕麦片,生的水果和蔬菜,豆类,坚果和爆米花等等,但如果有咀嚼困难则要小心。③增加液体的摄入,如牛奶,果汁等饮料,汤或白开水都可以。④栓剂可偶尔应用,但长期应用通常效果不好。⑤应用泻药,如蓖麻油有时可能有效。⑥灌肠剂对清除肠道内的粪便是有好处的,但不建议常规使用。⑦按摩也可以缓解便秘,可作为综合治疗手段的一部分。
便秘是Rett综合征比较棘手的问题,由于便秘的形成经历了很长时间,因此完全缓解也需要一段时间。应根据医生的建议制定个体化治疗方案,坚持长期治疗。

四、睡眠
睡眠异常在Rett综合征患儿中很常见,并且反复出现,有的可能要持续至中年或更晚。为改善患儿的睡眠可采取以下方法:①制定规律的睡眠时间表,每天按时睡眠,按时起床,包括周末。②睡觉前不进行剧烈的活动。③鼓励患儿自己单独睡觉。④患儿晚间醒来时,尽量减少对她的干预。⑤药物:有研究显示褪黑素对改善患儿的睡眠效果很好,其他药物还包括盐酸阿米替林、水合氯醛等。
改变患儿的睡眠习惯很难。如果睡眠问题已经存在很久了,不太可能在数周内得到改善。形成良好的睡眠习惯需要耐心、努力和坚持。
以下是Rett综合征患儿父母提供的一些的建议:白天多锻炼;乘车出去兜风;睡前吃点东西,比如热牛奶,但不要吃糖果。听轻音乐或放松的磁带;洗个热水澡或腹部放一个温水瓶;安静的谈话以使患儿平静下来;睡前舒适的按摩;盖个柔软的毯子,或者脚上穿上柔软的短袜。
至于这些方法哪个有用,对每个孩子可能并不一致,需要针对不同的患儿和不同的情况采用不同的方法,但是需要强调的是一定要有耐心、细心和毅力。

五、哭喊
哭喊是Rett综合征患儿的一种交流方式,哭喊是有目的的,它可能是生气、悲伤、困惑或疼痛的信号,患儿哭喊时,也许她是想告诉你什么事情,需要仔细观察她的需求,缓解她的痛苦,一定不要认为只是由于她是Rett综合征,她才哭喊。尽量和她进行交流。作为父母还要明确患儿有没有躯体的不适,比如是否有便秘,肠道涨气,有无尿路感染,月经的经前期紧张与经期疼痛等。

六、月经问题
Rett综合征女孩的月经虽然可能要晚些,但到了一定年龄,会出现月经,国外的建议是应用避孕药来调节月经周期,使周期维持在2-3个月一次。有月经周期后要注意经期的卫生,同时要注意月经疼痛可能也会导致情绪等方面的变化。

七、其他
过多的口水和流涎是Rett综合征患儿的常见问题,尤其是那些口腔闭合有困难的孩子。柠檬和香草的味道可能会刺激嘴唇闭合。如果流涎非常严重时,可以服用安坦。还可以咨询耳鼻喉专家,看是否需要手术治疗。
磨牙是一个令人头痛的问题。国外的一些Rett综合征患儿的父母的经验是按摩下颌可以缓解磨牙;用牙科矫形器械也可以取得某些效果;抗焦虑药物有所帮助。还有的父母采取给患儿一些软毛巾之类的东西让她咀嚼。当恒牙萌出以后磨牙会明显减少。
Rett综合征患儿体温调节有问题,有时不能保持体温;而有时又会出现发热。患儿经常是手脚冰凉,保温对她们很重要,可以穿上袜子或盖个柔软的毯子。

八、康复治疗
理疗,职业治疗,水疗与音乐治疗等对改善患儿症状,保持肢体的功能非常重要。

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