【专访】美国国际rett综合征慈善基金会总裁Monica Coenraads


南都:就您所知,目前世界上有多少rett综合征患者,他们的情况怎样?
M onicaC oenraads:根据我们最新的统计,世界上每出生1万名女婴,就会有1名女婴有这个问题,每年会有超过6500名女婴有rett综合征。典型rett的发病期在出生6—18个月,99%的女孩可能一生都不会有语言,50%的女孩可能一辈子都不能行走。

南都:就您所知,这种疾病有治愈的可能性吗?
M onicaC oenraads:美国的波士顿儿童医院一直在开发针对这种病的药物,有希望在2014年投入临床,而我们自身也在启动相关的医疗项目,我们的很大一部分工作就是为这样的医疗项目筹集资金。今年的目标是筹集50万美元善款。

南都:听说您的女儿也是rett综合征患者?
M onicaC oenraads:是的,她今年15岁了,小时候她被诊断为rett综合征的重度患者。但我一直不间断地给她做物理治疗(一周四次,每次一个小时),按摩治疗(每天30分钟),还有职业疗法和演讲疗法。现在她恢复得非常好,我希望中国的家长也对他们的孩子有信心,现在我们正在找攻克问题的方法,我相信希望就在不远处。

南都:对于这样的孩子,美国是如何对待她们的费用的?
M onicaC oenraads:我们的孩子有商业保险,康复训练费用主要由州政府支付,有的州是全额支付,有的会让家庭承担一小部分费用。

南都:美国是怎样解决这些孩子的康复训练问题的?
M onicaC oenraads:学龄前的孩子,会有专门的志愿者到家里来进行一对一康复训练。等孩子到了上学的年纪,会有专门的特殊学校容纳他们。那里有康复训练和体能训练,全部是免费的,家长不要支付费用。对于生活不能自理的孩子,学校还会配备专门的养护阿姨。这样她们的父母就能全心在外工作,而不用一直担心他们的孩子。

■困境
A
回报率低医院不愿投资
深圳儿童医院神经内科主任医生廖建湘透露,由于rett综合征是一种由于基因突变导致的罕见病,目前并无有效的治疗方式,简单地说,目前国内技术停留在“头痛医头,脚痛医脚”的程度,比如说犯癫痫了,就用治疗癫痫的药物。暂时只能依靠训练来改变他们的行为,延缓肌体发生功能退化的时间。
他表示,目前国外正在研究干细胞移植和基因修复的方式,但“都在探讨,还在实验室的阶段”。目前深圳的医院虽然有能力初步诊断这种病,但几乎没有医院愿意开展治疗,“目标人群少,治疗又费劲,投入与回报不成正比,医院压根不愿意做这个投资”。

B
缺乏支持家长难以解脱
湖南人孙娟在去年12月在北京成立中国R ett关爱中心,为家长提供咨询和互助服务,“很多家长病急乱投医,很不理智,希望能有一个互相沟通的平台”。目前在中心登记的患儿,大约有130名。以目前的状况来看,广东和山东两个省份的患儿最多。但困境依旧是普遍的,因为是罕见病,缺乏官方志愿,全国没有一家针对这种儿童的托管机构,家长不得不一直留在养护的困境中,很难解脱出来。
“现在国外的治疗方式会先进一些,但国内又没人知道。我们想请专家过来给家长们上课,让大家没那么盲目,但经费是很大的问题”。目前R ett关爱中心挂靠在深圳壹基金资助的“海洋天堂计划———罕见病儿童关怀救助项目”下,但获得资助力度很小。孙娟同时强调,有rett综合征的家庭,往往会因为这样的孩子而身心俱疲,要关注孩子,更要关爱这样的家庭,让他们从紧绷的家庭生活中适当解脱,不要让他们在社会上又遭到二次伤害。

C
确诊数少只是冰山一角
“目前国外也没有能根治的药,顶多是进行下游缺陷激素干预。”北京大学医学部遗传医学系讲师黄昱坦言,最有效的方法仍然是进行肌体训练。
他同时表示,由于有M E C P2缺陷的男婴几乎无法存活,所以目前几乎所有的患者都是女孩。目前被确诊的rett综合征患儿绝对是冰山的一角。因为这种病的早起症状跟自闭症和脑瘫十分相似,误诊率非常高。而且目前我国医疗水平发展很不均衡,“了解这个病的医生目前在中国不超过十个,能进行诊断的人估计不超过20个”。更糟糕的是,国内的学术基金对这个病似乎并不感兴趣,目前的科学研究基金太强调深度性和创新,由于短期之内很难看到成果,根本没有专项基金来扶持这种罕见病的研究。对于医院的诊疗也是如此,几乎没有专业人士的培养。
他强调,这种病并非遗传病,而是基因突变,跟环境污染也无关系,随机发生,任何一个出生的婴儿都可能罹患这个病,而且还有逐年递增的趋势。“虽然是小概率事件,但对撞上的家庭来说,就是百分之百了”。

(为保护隐私,应受访者要求,本文中家长和孩子的姓名全部为化名)
采写:南都记者 文婷 何薇

0 个评论

要回复文章请先登录注册