罕见病患者故事:身患庞贝氏病的三姐弟


我叫李文华,家住山东省济宁市兖州大安镇李家宫村,家中兄弟姐妹五人,我排行第五。家里原本是一片和谐、幸福的氛围,但这样的平静却被无情的病魔摧毁。2011年6月份,当我在奋力拼搏备战研究生考试时,噩耗传来,与我龙凤胎的哥哥(李文峰)在广州重病住院,紧接着二姐(李静)由于压力过大,病情加重也被送入重症监护室治疗。烈日炎炎下,树叶被风吹得沙沙作响,而我们的心也被这无情的现实撕扯成一片片的,散落一地。哥哥姐姐一直无法确诊,病情罕见,医生无从下手。随后,广州中医学院的外聘专家广州中山一院张成医生在该院会诊时怀疑哥哥姐姐患有糖原累积症二型。紧接着我和大姐(李文文)被要求尽快赶往广州,医院将为我们全家做一个免费的基因检查和酶检测。数周煎熬的等待终于“盼”来了结果:哥哥和大姐、二姐均被确诊患有糖原累积症二型。那日外面阳光明媚,屋内全家人抱在一起痛哭,树上吱吱咋咋的蝉叫声和着我们的哭声,那一刻,真希望这只是一场梦。但,这就是事实,我不知哥哥姐姐做错了什么,要接受这样的惩罚。擦干眼泪,多年的学校教育让我下意识的乐观对待,中国那么大,科技那般发达,怎会不能治愈!随后我不分昼夜,蹲坐在电脑旁查看有关pompe的资料,结果却让我失望至极。这是一种罕见病,目前国内还无法治疗,只有美国健赞公司生产的一种特效药(Myozyme)可以治疗该病,但是该药价格之昂贵是一般人无法想象的,每人每年大约200万的治疗费用,而且需要终生治疗。更让我无奈的是,目前该药还未在中国上市。我又了解了一下中国的罕见病现状,那时,我的手已经不敢再接触键盘了,一个又一个令人绝望的消息映入眼帘,让我不禁感到全身发冷,不知所措,中国目前还未有罕见病法,甚至连罕见病的定义都还未知。

  在此期间广州中医学院也在尽全力帮助我们,虽然目前哥哥姐姐的医药费已经欠下48万,但是他们不仅为我们捐款,送来亲切的关心和慰问,还帮助我们联系了多家报社报道我们家的事情。

  哥哥(李文峰)已经住院一年半了,2012年7月,考虑哥哥病情稳定,以及负债累累的经济状况,我们回到了山东兖州。哥哥现在仍然无法脱离呼吸机,他每日只能躺在一米宽的病床上书写自己的理想,那明媚的阳光、盈盈的春风、新鲜的空气对于他已经算是一种奢侈。还好哥哥坚强乐观,求生的愿望每日驱使他坚持锻炼,现在哥哥可以说话了,而且在家人的帮助下还可以练习走路,他的进步让我们逐渐摆脱痛苦,转而与他一起努力,共同战胜病魔。

  二姐(李静)住院三个月,由最初的使用呼吸机治疗,到能够吃饭、说话、下床行走。这一路的艰辛二姐深切体会,作为家人,我们也感同身受,因为每一步都充满着痛苦、担心和喜悦,二姐坚韧的性格让她不甘屈服于病魔,她选择主动出击,将命运反转,而最终事实证明,二姐成功了,她的想法是正确的。二姐从不放过任何与医生交流的机会,并尝试任何可能改善病情但带有危险性的做法,就这样二姐就着2011年10月的秋风出院了。虽然二姐现在还是身体虚弱,每晚睡觉只能靠呼吸机维持,但这让她很知足,同时也激励了哥哥的求生愿望。

  大姐(李文文),是一名幼师,虽然现在大姐的症状已非常严重,但大姐依然坚持着没有病发,也许这是来自儿子的力量。大姐的酶指标仅为0.4,走路左右摇摆,无法蹲立,甚至连自己的儿子也无法抱起,现在夜间呼吸困难的症状让她不得不也像二姐一样依靠呼吸机辅助睡眠。大姐的症状和二姐发病前几乎一样,让我们着实为她担心。但这样的担心又无可奈何,只希望姐姐能够坚持到特效药的到来。

  今天,中国还有千千万万的罕见病患者在遭受病痛的折磨,我们家虽然不幸的“被上帝点名”,接受这一生的惩罚,但是还好,我们是有药可治的“孤儿”,只期盼国家能够尽快进行罕见病立法,保障罕见病患者的治疗。也迫切希望我们庞贝氏患者早日通过绿色通道获得Myozyme的药物治疗,因为毕竟香港、台湾等地都已经在使用了。

  注:文章来自罕见病发展中心

0 个评论

要回复文章请先登录注册