庞贝氏病患者故事:明天的阳光都是恩赐


 我叫郑宇宁,是广东省藉确诊的第一例罕见病“庞贝氏症”患者,也是清远市唯一的一例。19岁那年正向往着大学生活,却突发呼吸衰竭进ICU,今年25岁仍在ICU依靠呼吸机生存,板下手指都快6年了,小伙伴们都大学毕业闯荡江湖了,好羡慕啊!上大学----我的梦想啊!

  俺从小学开始,体育成绩就比同学们差一大截,俺还是挺求上进的,也不知是咋回事,好伤自尊。到了高三愈发差劲,身体不长肉,高160CM,只有70多斤;上楼很吃力,呼吸好辛苦,有气出、无气进;上课老想打磕睡。

  2007年底到广州检查,呼吸功能低下,肺活量只有正常人的1/3,诊断是“进行性肌肉不良症”,而且没药治。妈啊,吓死我了!还好那时还是自由之身,还能满街走,无感觉障碍。呵呵,这病也没什么大不了的。但到了2009年底,呼吸愈来愈觉困难、辛苦了,晚上睡觉都不能平躺,吃什么都没胄口,精神萎缩,浑身无力,现在才知道是病情逐渐发展缺氧造成的。

  2009.2.17日突发呼吸衰竭,病危!我就要从这个世界消失了,感谢白衣天使,清远市中医院把我从鬼门关又抢了回来;但从此在ICU依靠呼吸机生存,开始了我的住院生涯。

  在ICU我缓慢恢复,可以坐起、站立,脱离呼吸机行走数分钟锻炼,自主吃饭,但不能下蹲;我是被呼吸机绑架的“正常人”;医生、护士对我很好,天天能和她们聊天是一件快乐的事,但脱离了呼吸机就讲不出话。“进行性肌肉不良症”这病没药治,难道要在ICU住一辈子,没办法,面对现实,坚强点,慢慢熬吧。

  很幸运,广州中山医附属一院神经科张成教授一直怀疑我是罕见病庞贝病患者,2011.6月抽血送到上海新华医院检验,a-1-4葡萄糖苷酶活性为零,确诊是“庞贝氏症”(即糖原累积病二型)。在ICU呆了二年多终于知道了自己的真正病因。简单的说,因为遗传基因的缺陷,自己体内缺失“a-1-4葡萄糖苷酶”,导致肢体肌肉不能生长,进而逐渐丧失肌肉力量,不能行走、不能呼吸。

  庞贝病世界上有唯一的特效药“Myozyme”可以治疗,呵呵,咱有救了!等等,一年二百多万药费,坑爹啊,那能卖这么贵啊!而且终生用药。家里已经一贫如洗了,那有钱买药啊!别发梦了,洗洗睡吧,入院二年多的刚刚浮现的署光又快没了。

  我获得了爱心捐助,在香港买回了特效药Myozyme。感谢媒体!感谢社会各界善良且充满爱心的爷爷奶奶、叔叔阿姨、哥哥姐姐、弟弟妹妹!您们的爱心给我疲惫的心灵得到了巨大的支撑和振奋,虽然身体还没康复,但我觉得自己的心已经康复了,不管未来的路多么艰难,我将坦然面对,顽强的坚持,再坚持!

  入院近四年,终于可以对自己的原发病“庞贝氏症”用药治疗了。2012年底到2013年初,我断续地用上了六次足量特效药,效果显著,用药后明显感觉肌肉有力了,呼吸更加畅顺了。但也没达到“极大的”数量级改善,或许是未能持续用药吧。

  目前由于无力续购,我已停药一年多了。现在我每天能脱离呼吸机自主呼吸锻炼约2个小时,每月数次坐轮椅带便携式呼吸机到公园晒太阳,行走锻炼,每次4-5小时再回到ICU。因为不能持续得到特效药治疗,病情却在持续发展,脊椎侧弯已经很明显,站立时整个人明显是倾斜的。

  感恩!我又能看到明天的阳光,都是爱心的恩赐。只要我们内心强大,就能克服病魔的磨难,快乐的生存。同时盼望罕见病能纳入医保,得到制度性的保障。

  继续坚持吧,坚持就有希望!

  注:文章来自罕见病发展中心

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