以情感症状为首发症状的肝豆状核变性二例


例 1 女,20 岁。因兴奋话多,易发脾气 6 个月,于 2013 年 5 月 13 日来我院门诊就诊。患者约 6 个月前无明显诱因下渐现兴奋,言语增多,乱花钱,无故哈哈大笑,信口开河,脾气暴躁,常因细小琐事与家人争执,进食、夜眠好。

既往史、个人史及家族史无特殊,体格检查无阳性体征。精神检查:意识清,接触主动,笑容满面,不时哈哈大笑,情感高涨,无自知力。明尼苏达多相人格测验提示躁狂分 62. 33 分;脑电地形图正常;事件相关电位 (P300) 潜伏期 340 - 370ms,波幅 3-5 uV; 头颅 CT: 双侧基底节区低密度影,建议进一步检查。
初步诊断:躁狂发作。予碳酸锂 (最高剂量 750mg/d) 和奎硫平(最高剂量 400 mg/d)治疗 4 周,躁狂症状略有减轻。后因出现站立不稳,走路前倾,易跌倒,口齿不清再次来我院门诊,进一步查肝、肾功能及血细胞分析均正常;血清铜蓝蛋白 0. 100 g/L(正常值 0.126 -0.136 g/L),角膜 K-F 环阴性;腹部 CT: 肝脏(-),脾增大;头颅 MRI: 双侧基底节、丘脑、脑干多发对称性异常信号。

考虑肝豆状核变性,建议继续予小剂量抗精神病药并转外院专科驱铜治疗。

例 2 女,27 岁。以不悦、少语少动、睡眠差 6 个月于 2005 年 6 月 6 日来我院住院诊治。患者约 6 个月前无故渐起心情不悦,对什么都不感兴趣,对亲人不关心,连 4 岁的女儿也不理不问,常闭门不出,不与人交往,觉得活着没有意思,但未见消极自弃行动,伴食欲下降,夜眠欠佳。曾在外院用文拉法辛缓释片 150 mg/d 治疗 1 个月,效果欠佳。病程中无兴奋表现。

四年前分娩时有输血 400 ml 史,近三年因闭经一直予人工周期行经。家族史无特殊。体格检查:双手细微静止性震颤,余正常。精神检查:意识清,接触被动,思维迟缓,情感低落,不愿与人交流,认为活着没意思,无自知力。入院初诊:抑郁发作,予氟西汀 20 mg/d 治疗,效果不佳。

入院后检查:血常规、肾功能、血脂、血糖、心电图及脑电图均正常;肝功能:天冬氨酸转氨酶 75.3 U/L(正常值 0-50.0 U/L),谷氨酰转移酶 71.3 U/L(正常 0-50.0 U/L):B 超:脾略大;头颅 CT: 双侧豆状核处略低密度影;头颅 MRI:双侧基底节区、丘脑、脑干多发性异常信号;眼科检查:双眼角膜 K-F 环阳性。
修正诊断:肝豆状核变性所致精神障碍。患者家属要求转外院专科治疗。

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于血浆巾铜蓝蛋白水平降低,以致大量铜异常沉积于肝、脑、角膜、肾等处。肝豆状核变性的症状呈多样化,锥体外系症状常见,以精神症状为首发症状的病例少见。

本案 2 例患者均为年轻女性,亚急性起病,以躁狂或抑郁症状为首发,早期查体及常规检查无明显异常。在精神科首发病例中,青年患者急性或亚急性起病,以情感症状为主的患者,如果情感体验不鲜明、无感染性,药物治疗效果不明显,应行头颅影像、血清铜、角膜 K-F 环等检查,以便排除器质性疾病,防止延误诊疗。

文章摘自《中华精神科杂志》2014 年 6 月第 47 卷第 3 期 P178
文章作者:曹月梅 顾佩华

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