糖原贮积病Ⅱ型的基因诊断和治疗进展


糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)又称Pompe病或酸性麦芽糖酶缺乏症(AMD), 为临床罕见的遗传代谢性肌病, 呈常染色体隐性遗传, 以进行性加重的骨骼肌萎缩、无力为特征, 预后不良。

已明确 GAA 基因突变导致酸性 α- 葡糖苷酶 (acid alpha-glucosidase,GAA) 活性降低或缺 乏, 使糖原不能分解而在全身组织的溶酶体里贮积, 尤其在骨骼肌、心肌和平滑肌贮积是导致发病的原因。根据发病年龄、器官受累程度和疾病进程, 分为婴儿型和晚发型两种类型。早期及时准确诊断可使患者在发病初 期获得具有针对性的治疗和护理, 改善预后。

在临床上, 进行性肌营养不良症、炎症性肌病、代谢性肌病、先天性肌病和累及神经 - 肌肉接头的疾病均可表现为与庞贝病相似的近端肌无力的临床特点, 病理检查发现肌纤维内糖原贮积和空泡形成, 难以鉴别诊断。

传统观点认为, 检测皮肤成纤维细胞 α- 葡糖苷酶活性是诊断庞贝病的金标准, 但这种检测方法周期长, 后期建立起来的干血斑 α- 葡糖苷酶活性检测虽然是一种快速、可靠和经济的检测方法, 但在新生儿筛查中有较高的假阳性。

因此, 在诊断与鉴别诊断庞贝病时, 国内外专家主张多种检测 方法联合应用, 基因检测在协诊或确诊庞贝病中的作用被提到了不可忽视的高度。本文拟就庞贝病在分子遗传和治疗上取得的进展进行概述。(《中国现代神经疾病杂志》 2014年05期 )

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