脊肌萎缩症的预防


脊肌萎缩症是一种可以预防的疾病。由于脊肌萎缩症的病因非常明确,因此理论上只需在怀孕期间通过羊水等样本进行SMN1基因纯合缺失检测,即可判断胎儿是否为脊肌萎缩症的患者。目前,这种方法主要针对曾经生育过脊肌萎缩症患儿的父母,起到预防疾病再发的作用。

预防脊肌萎缩症再发

对于曾经生育过脊肌萎缩症患儿的父母,在再次怀孕以后,只需在怀孕中期(通常在16-20周)进行一次羊膜腔穿刺,抽出少量羊水后进行SMN1基因纯合缺失检测,即可完成产前诊断。这是一个相当简单的过程,但是依然有两点必须注意。

第一,产前诊断必须遵循一般的先证者-携带者-产前诊断的三部曲流程。家长要做的第一件事情是带孩子到医院确诊疾病,并且找到基因突变。然后,夫妇双方需要接受相应的携带者检测以明确携带者状态。最后,在怀孕之后接受羊水SMN1基因检测。很多孕妇甚至医生以为产前诊断就是抽羊水而忽略了之前的两步过程,这是非常危险的。我一直建议当你准备接受产前诊断,一定要在备孕的时候找到明确能够提供脊肌萎缩症产前诊断的单位,询问清除步骤。这里面有很多教训,请一定要记住。

第二件必须注意的事情是,脊肌萎缩症的产前诊断必须针对SMN1基因,做染色体是没用的。很多人把“羊水染色体检查”和“羊水检查”混为一谈,也曾经有人做了一个羊水染色体检查就以为做过了基因检查结果再次生下了患病的孩子。简单说来,羊水只是一个样本的来源,用羊水可以做很多检测,比如染色体,比如各种基因,究竟做什么取决于每个人的实际情况。对于脊肌萎缩症的预防,必须要通过羊水检测SMN1基因,单纯做染色体检查是无效的。

家族中有脊肌萎缩症患者的情况

脊肌萎缩症是常染色体隐性遗传病,只有两个携带者生育孩子才可能会导致患儿的出生。因此,携带者可能在家族中长期存在而没有家族史。如果你家族中有脊肌萎缩症的患者(例如你兄妹的孩子是脊肌萎缩症,或者你的兄妹中有脊肌萎缩症的患者),那么你本人携带致病基因的概率就较高。假若你的另一半不幸也是携带者的话,那么就有生育脊肌萎缩症孩子的风险。因此,对于家族中曾经诊断过脊肌萎缩症患者的情况,建议本人去做一次脊肌萎缩症携带者检测(只需抽一次血进行SMN1拷贝数检测即可,非常简单)。如果不是脊肌萎缩症携带者,大可不必担心;如果你是脊肌萎缩症携带者,那让你爱人也去做一下。只要你的爱人不是携带者,也不会有什么问题。即使你们两人都携带,只要在怀孕中期通过羊水进行SMN1基因检测,依然可以及早诊断脊肌萎缩症,避免异常患儿的出生。

脊肌萎缩症携带者筛查

夫妇双方均为脊肌萎缩症携带者是生育脊肌萎缩症患儿的前提,那么这种概率有多少呢?在中国人群中,脊肌萎缩症携带者的概率大约是1/40,也就是说每40个人中就有一个是脊肌萎缩症携带者。根据随机的原则,夫妇双方都为脊肌萎缩症携带者的概率是1/1600,每1600对夫妇中就有1对具有生育脊肌萎缩症患儿的风险。进一步,如果某人是脊肌萎缩症携带者,那么他和他的爱人都是脊肌萎缩症携带者的概率就是1/40,这是一个不低的数字。由于脊肌萎缩症的人群携带率较高,部分国家和地区都将脊肌萎缩症列入常规孕前筛查项目,比如我国台湾地区就把脊肌萎缩症携带者筛查纳入了健保体系。

我认为,脊肌萎缩症携带者筛查是普通夫妇避免脊肌萎缩症患儿出生的一个有效手段,筛查对脊肌萎缩症携带者的检出率达到95%(定量PCR法与MLPA法)。对于有意识的夫妇,可以在备孕时或者孕早期对夫妇中的一人进行脊肌萎缩症携带者检测。如为携带者,则对另一人也进行携带者检测。通过这样的方法,能够避免绝大多数脊肌萎缩症患儿的出生,是一种有效的针对人群的脊肌萎缩症预防措施。(新华医学遗传网)

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