脊肌萎缩症的治疗原则


目前,尚没有可以治愈脊肌萎缩症的有效方法。但是医学和技术的进步使得脊肌萎缩症患者的生活质量获得了很大提高。更好的辅助呼吸和喂养技术使得部分原来无法救治的脊肌萎缩症患者的生命得到了延续,而运动医学的发展帮助了大批脊肌萎缩症患者最大可能地保存了一定的运动能力。随着科学技术的不断发展,脊肌萎缩症的治疗方法正在很多实验室进行研究。基因治疗和干细胞移植也许在不久的将来可以为疾病带来治愈的希望。

但是,重要的是,在现阶段并没有任何药物和手术能够对脊肌萎缩症起到治疗的作用。各种临床试验对一些现有的药物都进行了相关的研究,结果至今为止尚无一种药物被发现对于脊肌萎缩症具有哪怕延缓病情发展的作用。尽管这是一个非常明确的事实,然而依然有很多人在利用家长的求治心切而宣称各种所谓治疗方式和治疗药品,其中还不乏正规的大型医院,而一些权威媒体不负责任的宣传报道也在其中起到了推波助澜的作用。脊肌萎缩症和进行性肌营养不良患者是那些打着干细胞移植和基因治疗幌子的人喜欢的对象,这两种疾病的患者也是上当受骗的重灾区。你必须了解,干细胞移植和基因治疗是目前在治疗神经肌肉疾病方面研究的热点,然而这仅仅是“研究的”热点。至今为止在这些疾病中尚没有应用这些研究成果获得疗效的案例。现阶段无论干细胞移植还是基因治疗都具有难以逾越的困难,例如靶向导入和表达问题,从基因治疗研究之初困扰研究人员至今已十余年,仍然没有任何解决的途径。科学对自然的理解依然非常局限,请不要高估医疗技术的先进性。

期待奇迹的发生是一回事情,然而脚踏实地地面对当前的生活是在期待奇迹的过程中更好的态度。因为,毕竟我们可以做一些事情,让脊肌萎缩症的孩子在疾病无法治愈的情况下,获得更好的生活。

不同类型的脊肌萎缩症患者需要不同的处理思路

如我之前说过的,不同类型的脊肌萎缩症患者在症状的严重程度和预期寿命上存在显著的不同,因此对于不同类型的患者其治疗的侧重点并不一样。1型脊肌萎缩症患者症状最重,预期寿命一般在2岁以内。对于这部分患儿,家长的关注重点是患儿的护理,包括呼吸道的管理以及喂养的管理。运动康复对1型脊肌萎缩症患儿的作用是非常有限的。

2型脊肌萎缩症患儿可以存活较长时间,同时症状的严重程度相差较大,一些孩子可以上小学甚至上中学。对于2型脊肌萎缩症的孩子,运动康复是非常需要的,这可以提高患儿的生活质量,在一定程度上延缓疾病的进展。对于这部分孩子,心理关怀也非常重要。

3型和4型脊肌萎缩症的患者症状较轻,人生的路很长,在运动锻炼、心理辅导及各种支持手段以外,他们所需要学习的东西和常人一般,他们也有能力在自己的领域中获得杰出的成就。对于这些患者,康复的介入非常重要。康复介入越早、越有效,疾病发展得就会越慢。

提高脊肌萎缩症患者生活质量的原则

1、呼吸管理。呼吸道并发症是引起脊肌萎缩症患儿死亡的首要原因,因此一定要注意加强呼吸管理,通过合适的物理和化学的手段保持呼吸道的清洁和通畅。患儿如有呼吸道感染的症状,应及早到医院求医,以免病情加重延误治疗。健康的呼吸功能是脊肌萎缩症患者生存和提高生命质量的关键之一。必要时应寻求呼吸科医生的帮助。通过无创呼吸机辅助通气是目前提高脊肌萎缩症生存率的一个可行方法,这种设备目前在国内也有渠道可以买到。

2、喂养和饮食。对于有吞咽困难的脊肌萎缩症儿童,鼻饲等方法是获得必要营养支持的好方法。避免因吞咽问题而引起的异物吸入,这是引起严重肺炎的原因。而对于症状较为稳定的患者,保证充足的营养、足够的热卡摄入是食谱的关键。高蛋白的瘦肉等食品是保证能量供应的较好选择。

3、运动。适当的运动能够提高患者的生活质量。脊肌萎缩症患者的运动技能通常都经历一个上升、下降、然后在一个水平较长时期维持而没有快速退步的过程。在上升期,通过各种训练可以让患者习得更多的运动技能;而在维持期,在康复科医生或者专科医生的指导下进行全关节范围的主动和被动运动,能够防止脊肌萎缩症患者关节僵硬和尽可能保持肌肉的功能。专门的针对呼吸、吞咽肌肉群的训练对于部分严重病人是必需的。游泳是一个很好的方法,水的浮力可以部分抵消重力,使得患者能够最大限度地完成主动运动。游泳必须要防止溺水以外的发生。良好的运动训练和康复可以最大限度地保留脊肌萎缩症患者的运动能力,避免肌肉的快速萎缩和关节变形,尤其对于能够存活较长时间的较轻症2型和3型脊肌萎缩症患者,将有很大的意义。

4、必要的手术介入。很多脊肌萎缩症患者随着年龄增长脊柱侧弯会日益明显。严重的脊柱侧弯会进一步限制患者的运动能力,并可能影响患者的呼吸。在必要的情况下,可以通过外科手术进行脊柱矫形治疗,以提高患儿的生存质量。

5、心理干预。患儿最终会意识到自己的身体健康存在严重的问题,如何让他们能够更好地面对未来的人生,尤其是对3型脊肌萎缩症患者,如何学会带着疾病继续生活,将是一件非常重要的事情。在这方面,可以寻求心理医生的帮助和指导。
(新华医学遗传网)

0 个评论

要回复文章请先登录注册