SMN1基因的7号外显子和8号外显子检测有什么区别?


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对于SMN1基因缺失检测,有些地方会同时做7号外显子和8号外显子的检测,而有些地方则只做7号外显子的检测。经常有人问我这两者之间有什么区别。上图为你简单展示了SMN1基因的结构。与所有基因相同,SMN1基因也由不同的外显子构成。在SMN1基因中,关键的是7号外显子。如果SMN1基因的7号外显子缺失,即使其他外显子都保存完整,这个SMN1基因依然是没有功能的。而8号外显子并不重要。即使8号外显子缺失了,只要7号外显子完整,这个SMN1基因依然能够正常表达。所以,就SMN1基因的缺失来说,7号外显子是决定性的,在实际检测中只检测7号外显子就可以了。

大多数SMN1基因缺失的人会同时缺失7号和8号外显子,但是也有部分患者只缺失其中一个。需要注意的是,8号外显子纯合缺失不是脊肌萎缩症的诊断依据。就实验来说,同时检测8号外显子有时候有助于验证对7号外显子的判断结果,我认为这对于MLPA检测的意义相对比较重要。然而在判断基因致病性的时候,我们只应该关注7号外显子,而不需要去考虑8号外显子。

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