脊肌萎缩症的一些专业参考资料


下面是一些关于脊肌萎缩症的参考资料,主要提供了一些关于疾病与SMN1基因的常用专业文献与工具,仅供专业人员参考。
•OMIM #253300:Spinal Muscular Atrophy, Type 1
•OMIM #253550:Spinal Muscular Atrophy, Type 2
•OMIM #253400:Spinal Muscular Atrophy, Type 3
•OMIM #271150:Spinal Muscular Atrophy, Type 4
•OMIM *600354:Survival of Motor Neuron 1, SMN1
•CCDS 34181: SMN1 Gene, Homo Sapiens
•SMN1 (ENSG00000172062) variation table from 1000 genomes

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