脊肌萎缩症的主要症状和临床分型


脊肌萎缩症通常在儿童期发病。脊肌萎缩症患者肌肉张力低下、运动功能受限,因此运动发育显著落后于正常儿童。在别人都会坐的时候还不会抬头、在别人都会走的时候还坐不稳是常见的就诊原因。同时,肌肉运动不良会影响到呼吸、吞咽等重要功能,造成脊肌萎缩症患儿营养不良、呼吸衰竭。误吸、卧床等都是脊肌萎缩症患儿肺部感染的重要诱因,加上患儿本身虚弱的呼吸功能,并且无法有效咳嗽清洁呼吸道,无论小年龄儿童还是年龄更大的患儿,肺部感染和其他呼吸系统并发症都是导致脊肌萎缩症患者死亡的首要原因。对于那些能够存活较长时间的患者而言,脊肌萎缩症带来的运动障碍是必须面对的主要危害,他们必须付出常人不能想象的艰苦努力去努力学习站立、行走、维持受限的运动能力。值得注意的是,脊肌萎缩症并不影响患儿的智力发育,甚至有一些研究还认为脊肌萎缩症患者无论智力、适应性等方面均比人群平均水平更高。因此,对于症状相对较轻的患者而言,脊肌萎缩症并不妨碍他们在一定的领域获得出色的成就。

脊肌萎缩症的分型

脊肌萎缩症患者症状的轻重程度存在相当的差异,根据这些症状的严重程度,在临床上可以将脊肌萎缩症分为几种不同的类型。概括来说,发病年龄越早,往往预后越差。对于为什么会产生症状轻重程度的不同,目前认为主要和SMN2基因的表达量有关。如果在基因组中存在较多的SMN2基因,则症状会相对较轻。我们曾经对一名症状较轻的3型患者做过SMN2的定量检测,结果发现她有四个SMN2拷贝(正常人是两个),表明这种推测在一定程度上存在其合理性。

1型脊肌萎缩症:有时候也称为婴儿型脊肌萎缩症。通常在6个月以前发病,家长会发现孩子全身松软,双脚活动少,双腿无法抬起,不会蹬被子,哭声较轻,吃奶容易呛到。一些孩子在出生时完全正常,然而在几个月之后逐渐退步,活动逐渐减少。1型脊肌萎缩症是严重的类型,患儿不会独坐,肌肉活动退步很快,逐渐影响到呼吸肌,最后一般都因为肺部感染而死亡,预期寿命通常在2岁以内。

2型脊肌萎缩症:判断2型脊肌萎缩症的主要依据一般是:在7个月至18月之间缓慢发病,患儿能够独坐但是无法独站。其实,2型脊肌萎缩症患儿的症状轻重有很大的不同。与2型脊肌萎缩症患者相比,2型脊肌萎缩症患者的症状总体较轻,存活年限相对较长,但是能存活到青春期的是少数。肌肉活动障碍是相当长一段时间患儿的主要表现,他们的运动能力会在一个较低的平台上停留一段很长的时间而没有明显退步。在年龄增长以后,呼吸、吞咽、脊柱侧弯等问题会逐渐明显。呼吸衰竭依然是患者死亡的主要原因。

3型脊肌萎缩症:3型脊肌萎缩症是轻型的脊肌萎缩症,一般在18月以后发病,也有些患者小时候并没有明显症状,而是在上小学甚至上中学期间因为体育成绩不佳才来就诊。由于这些患者在长大以后以跑不快、上楼困难等原因就诊,常常被误诊为肌营养不良。3型脊肌萎缩症患者可以存活相当长的年限,部分患者的寿命接近正常人。随着年龄的增长,患者的运动能力会缓慢地下降,最终将丧失行走能力,而需要借助轮椅等辅助工具进行活动。

4型脊肌萎缩症:4型脊肌萎缩症是最轻的一种类型,患者一般在20-30岁之间逐渐发病,运动受限很小,发展也比较缓慢。

需要指出的是,脊肌萎缩症的分型是基于临床表现的分型,存在一定的主观性。基因诊断无法帮助分型,同时在疾病的特定阶段可能也无法准确区分临床类型。观察患者的疾病发展过程是分型的唯一依据。病情的严重程度主要取决于肌肉功能丧失的速度,过度纠结于分型并没有实际意义。例如,有些患者可能起病比较早,但是症状比较轻,这时候一定要区分是2型或者3型就显得不那么必要了。

此外,对于脊肌萎缩症的分型随着认识的改变也一直在微调。例如,既往曾经区分一种被称为0型的脊肌萎缩症,主要指患儿在胎儿期就可以受累,出生即表现为全身松软,在数天至数月内死亡的严重类型。目前的分型标准已经不再区分这种类型。就我个人的感觉,在临床上碰到这类严重脊肌萎缩症的可能性也是个案。又如,既往的4型脊肌萎缩症与现在的4型定义也有所区别。我在这里使用的分类标准引自国际协作组在2007年制定的标准。
(新华医学遗传网)

0 个评论

要回复文章请先登录注册