SMA产检问答


做完绒毛或羊水检测之后QA
1.子宫后位(胎盘前置)做绒穿有难度,在什么情况下可以做绒穿?
答:我院一般情况下都可以取到绒毛组织,胎盘前置是另外一个概念,一般不会太影响绒穿,建议12周左右行绒穿,大部分情况都可以做得到,如果位置非常不好,没有进针位置的话可以等一两天,子宫位置变化后也许可以。

2.广三要查大人SMA的携带才给做产检吗?
答:您说的产检指的是产前诊断吧,一般是建议要完善夫妻双方的SMA基因检查,外院的检查也是认可的。

3.广三查绒穿、羊穿的要不要预约?
答:在正常上班时间,当天上午到的话,当天下午可以行穿刺手术,不需要预约。

4.绒穿和羊穿的具体检查流程是怎么样的?
答:先在遗传咨询室就诊,医生开单后行术前检查,下午行穿刺手术。

5.绒穿的检查结果能不能体现胎儿是携带者或是完全健康?
答:可以。

6.绒穿或羊穿的各自利弊是什么?除了SMA筛查,同时还能做什么遗传疾病筛查?
答:绒穿的优点是可以早检查,12周就可以开始,但流产风险是0.5%,对实验室水平要求高,所以不是很多单位都可以常规开展。羊穿的优点是没有绒穿可能出现的胎盘嵌合体的烦恼(发生率很低),手术简单,实验室处理标本容易,但要等到16周后才可以做检查,除了SMA还有其他很多基因遗传病或染色体病可以检查,但有指征才会建议检查,不是只要做了穿刺就把所有东西都查了。

7.生过SMA患儿,再孕的时候采用促排,多胎,绒穿,最后减胎的方案可行吗?
答:可以。但不建议轻易使用这个方法。

8.绒毛穿刺会导致孩子有畸形的风险吗?
答:只要在正常孕周(12周左右,不要太早,比如9周)穿刺不会导致孩子畸形。

9.已生育过SMA患儿的家长,再孕前想排除包括sma,dmd,地贫,代谢类,三体等基因遗传疾病(一些高发的遗传类疾病),父母都要做什么样的检查?
答:这些如果没有家族史一般不做父母的筛查,因为费用的问题,如果经济条件允许可以行这些方面的筛查,只需要抽血就可以,要去有产前诊断资质查这些的医院去检查。

10.做了绒穿以后还用不用再做羊穿?
答:不需要。

11.绒穿和羊穿以后对再次怀孕有没有影响?
答:没有。

12.身体要达到什么样的条件才可以做绒穿,例如B超数据怎么样才能做绒穿?
答:B超提示胎儿大小已到12周(根据胎儿头臀长CRL)。

13.绒穿以后再做一个基因芯片有什么作用,基因芯片具体都是排查哪些基因遗传疾病,费用大概多少?
答:一些高龄或者唐筛高风险及一些胎儿结构异常的胎儿可以行基因芯片检查,排除染色体数目异常,结构异常和一些微小缺失或重复。染色体疾病对胎儿的影响同样是非常严重的。

14.在绒穿或羊穿检查以后得知孩子不是SMA患儿,再继续做其他项的产检可以吗?
答:可以,可以在穿刺时同时查其他的异常,比如染色体和地中海贫血等。

15.绒穿或羊穿时,对SMA基因突变的小概率(非纯合缺失)怎么检查,是否可以100%排除SMA胎儿?
答:对一些SMA点突变无法检出,所以一定要有父母双方的SMA基因检查,如果不是常见的缺失,可以通过测序的方法检查排除父母是否点突变携带,然后再针对性的查胎儿。测序技术比较昂贵,请咨询可靠的测序公司或医院(华大基因客服热线:400-605-6655)。

16.孩子检查是杂合缺失,但是是SMA患者,已经查到突变点了,想要二胎应该怎么规避?
答:只能通过穿刺来检查胎儿的SMA基因。跟其他SMA携带者一样行产前诊断。了解有无点突变。可以通过种植前诊断的方法进行,但可以做检查的生殖中心太少。

17.希望广三简单介绍一下自己本院对患儿的SMA诊断检测所使用的方法(由于每个医院可能检测方法不一样,导致还要做重复检查)?
答:我们用MLPA。华大基因则是通过基因测序来完成的。

18.绒穿或羊穿需要夫妻两个都去吗?
答:如果夫妻双方的SMA基因检查结果已经明确,只要孕妇前来即可。如果夫妻双方的SMA基因诊断不明确,需要留夫妻双方的血样,需要两夫妻同时来。

19.待检孕妇如果有慢高和妊娠期糖尿病,能做绒穿检查么?
答:只要不是危急状态,一般可以。

20.去广三做绒穿或羊穿,父母都需要做什么检查,父母基因检查能不能在当地做,如果可以的话要采取哪种基因检测方法?
答:基因可以是外院的结果。

21.绒穿或羊穿的染色体检测具体是检查什么?
答:排除胎儿染色体疾病(染色体数目异常,结构异常)。

22.做绒穿是十一周多做好,还是十二周零几天做比较好?
答:12周左右就好。

23.怎么准确计算怀孕天数,有说是月经停后第一天,又有的说月经来的第一天?
答:最后一次月经的第一天,最好根据早期超声检查确定孕周。如果是试管婴儿,根据胚胎移植那天计算。

24.绒穿和羊穿的所有的基因类遗传疾病检测结果,哪一个更准确?
答:都一样准确

25.夫妻双方还有孩子想做SMA的基因检查,能否给广三快递血样,如何快递,有哪些注意事项?
答:可以,具体可以联系020-81292117 李少英老师。如果要联系华大基因,则拨打客服热线:400-605-6655

26.做完绒毛或羊水检测之后,说三天后还要B超复查怎么回事?
答:这是常规的检查,怕术后的意外,一般没事。

27.绒毛危险性比羊水大吗?
答:一样。

28.想问一下做了SMA产前诊断检查,结果要什么时候出来!谢谢。
答:要一周左右,你可以问81292116或81292117,81292172是语音咨询。

29.想问一下,你们那里做SMA方面的试管婴儿PGD吗?
答:不,只有去中山一、香港大学玛丽医院或湘雅等。

30.你知道现在国内做三代试管婴儿的医院有那几个,能告知一声吗?
答:在国内做三代试管婴儿的医院:北医三院、中山一院、湘雅、山东省立和香港玛丽医院。

31.羊穿和绒穿的费用如何?
回答:绒毛检查是在11-13+6周,12周做绒毛最好。染色体和SMA一起做,检测费用和手术费一起是4800。

32.绒毛、羊水芯片检测染色体异常准确率大概可以达到多少?
答:基本100%。

33.还需要带血样吗?
答:有确诊的先证者报告就不必。

34.陈医生,请问你们一般一天要做几个绒穿呀?
答:3个

35.你们医院剖三的多不多?
答:不多,要控制。

36.陈医生像我们这种病第一胎是剖腹产的,要二胎的话是自然怀孕还是做第三代试管婴儿比较好?
答:自然吧——实惠些。

37.不在你们医院确诊的,也能做SMA产前筛查?
答:可以。

38.我拿着协和的基因检测结果,有用吗?可以直接做产检,还是必须要在他们那再做一次基本检测?
答:有用。但你最好把他们的报告发给我们看看

39.做羊穿是不是会有死胎的可能啊?
答:一般是很安全的。

40.陈医生,协和用PCR,你们据说也用MLPA,有区别吗?
对于这个病的查法和结论MLPA不是比PCR要好一些么?
答:差不多

41.作为医生你是建议我们自然怀孕还是做试管?
答:根据你的经济能力决定。

42.陈医生,上海XX医生说,绒穿死胎风险高,她们只做羊穿
答:一样的。

43.广三医绒穿死胎高吗?
答:很罕见。

44.我坐轻轨到广州南站,然后怎么坐车去广州市荔湾区多宝路63号-广州医学院第三附属医院呢?
答:从广州火车南站走约20米到地铁广州南站F出入口乘坐地铁二号线(坐12站)到地铁公园前站转乘地铁一号线(坐3站)到地铁长寿路站D1出入口下。走约740米到广州医学院第三附属医院。

45.广州白云机场到广州医学院第三附属医院怎么走?
答:从广州白云国际机场(新机场)走约510米到机场快线B乘车区坐机场快线5号线(坐3站)到机场快线海珠广场站下,往前走到海珠广场站转乘82路(坐8站)到多宝路(黄沙大道口)站下,走约170米到广医三院。
直接乘坐出租车:共行驶37.5公里,大约费用112.00元。
从机场坐大巴到老火车站然后打车到医院.一共花40几块钱。

46.广州火车东站到广州医学院第三附属医院怎么走?
答:直接坐地铁一号线到“长寿路”站出,沿着多宝路向西走400米到医院啦。这个办法最快最省。

47.广州火车站到广州医学院第三附属医院坐地铁怎么走?
答:广州火车站坐地铁二号线到公园前站换一号线到长寿路站下。
走过去或坐一站公交:长寿西路出发,乘坐3路上行(东山总站-如意坊总站),抵达市二医院(多宝路). 约0.94公里

48.广三的全称是:广州大学附属第三医院?
答:广州医科大学附属第三医院。地址:广东省广州市荔湾区多宝路63号。医院网址: http://www.gy3y.com
广医三院产前诊断预约电话:020-81292221
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以上内容转自陈医生微信,若有需要,大家可以直接通过文中联系方式进行咨询。

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