世界血友病日:相互支撑,共建家园


2015年4月17日是第27个“世界血友病日”。为唤起全世界对血友病的关注,世界血友病联盟确定自1989年起,将每年4月17日作为“世界血友病日”,以唤起大众对于血友病的正确认知,并为血友病患者提供支持和帮助。今年“世界血友病日”的主题是“相互支撑,共建家园”,旨在呼吁社会共同促进血友病诊疗系统的建设和完善。

什么是血友病
血友病是因凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ基因突变所导致的遗传性出血病,致病基因位于X染色体。男性发病,女性多为致病基因携带者。患者除软组织、深部肌肉、关节出血,导致肢体僵硬、关节畸形外,皮肤、黏膜也容易出血,需终生注射凝血因子进行替代治疗,且疾病具有遗传特性。

最有名的血友病案例
英国维多利亚女王,她是血友病携带者。维多利亚女王一生育有9个子女,幼子利奥波德亲王是血友病患者,所生五位公主虽个个健康美丽,但次女艾丽斯公主和幼女贝亚特丽丝公主是血友病基因携带者,她们与欧洲王室联姻,使这一可怕的疾病在欧洲王室中蔓延,很多王室成员相继去世。

血友病遗传方式
血友病男性+正常女性:儿子正常/女儿血友病携带者
正常男性+女性携带者:儿子50%几率血友病/女儿50%几率携带者
血友病男性+女性携带者:儿子50%几率血友病/女儿50%几率血友病或携带者
血友病男性+血友病女性:儿子、女儿均为血友病患者

产前筛查可生育正常宝宝
中国血友病协作组副组长、瑞金医院实验诊断中心主任王学锋教授呼吁,提高血友病患者自我防护能力和优生优育知识刻不容缓。“血友病患者家系中的女性应该明确自己是否携带血友病的致病基因,若未携带,可正常婚育;若通过外周血检测被确诊为致病基因携带者,在妊娠中期、即孕18至20周通过羊水穿刺,可通过基因诊断判断胎儿是否是血友病患者。”

血友病的治疗
血友病市场一直是德国制药巨头拜耳公司的传统优势范围。最近,这家德国医药巨人宣布将在美国伯克利地区投资一亿美元兴建一处新的生产检验工厂,专门服务于公司旗下相关血友病产品的生产和检测。这一新建质量控制中心将成为公司在旧金山湾区研发部门的有效补充。

从此次拜耳公司为血友病相关产品单独“开小灶”就可以看出公司对该市场的重视程度。而就在去年,公司还花费了7亿美元收购了德国的一个药品加工厂专门用于生产血友病相关产品。目前拜耳公司的摇钱树之一血友病畅销药物Kogenate每年就能够为公司带来11亿美元的入账。

而未来几年,许多分析人士对血友病市场仍然持看涨观点。有人预计到2016年血友病市场规模将超过110亿美元大关。拜耳公司大力建设这一领域设施和研发部门的目的也可见一斑。

另一方面,拜耳公司也在加紧开发新一代血友病药物。目前公司正在研发的BAY 81-8973获得了FDA的高度评价,被认为是Kogenate的继任者,拜耳公司宣称这种药物的生产过程中不会介入任何人源或其他动物来源成分,因而也更安全。和Kogenate一样,BAY 81-8973主要是通过患者体内一种名为凝血因子VIII的凝血蛋白来达到治疗效果的。

此外,公司还开发了一种每周一次的畅销凝血因子VIII药物BAY 94-9027,这种药物目前正处于临床三期研究。除了这种传统的蛋白替代疗法,拜耳公司还在不断推进自己的抗体疗法和基因疗法。

来源:生物谷

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