世界地贫日:传播正确的预防知识=做公益


“地中海贫血”简称地贫,是一种遗传性溶血性贫血。5月8日是“世界地贫日”,儿科专家认为,地中海贫血患儿是可以通过婚检或产检等优生检查诊断避免的。

“临床上,我们发现有妇女第一胎患有地贫病,但不做任何检查又准备生第二胎,这是十分危险的。”贵阳医学院附属医院儿童血液科副主任医师金皎介绍,如果夫妻双方均为同型地贫基因携带者,每次怀孕,其子女有25%的几率为正常,50%的几率为地贫基因携带者,25%的几率为重型地贫患者。因此,做好优生检查诊断非常重要。

全球每年有约10万个婴儿出生时已患有严重的地中海贫血。据了解,我国广西、广东、贵州、云南等南方地区为地贫高发区域,湖南地中海贫血致病基因携带者约为5%,广东广西地区较高,大约为17%-25%。在贵州,地贫基因携带率为5%左右,部分少数民族地区地贫基因携带率高达7.4%。罹患这种疾病的重症患儿,必须定期输血、排铁治疗或者进行造血干细胞移植手术治疗,抚育重型地贫患儿的精神、时间、经济成本更是无法估算。。地中海贫血从分子学角度分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血最为常见。

专家认为,地中海贫血症可防可控。如果夫妻双方都携带地贫基因,可以有两种途径生育健康宝宝。其一、自然受孕,然后通过羊水穿刺(16-22周)或脐血穿刺技术,对腹中的胎儿进行基因检测,以决定是否继续妊娠或淘汰受累患儿;其二、通过植入前遗传学诊断(PGD)技术(又称为第三代试管婴儿技术),对胚胎细胞进行基因检测,只移植不携带致病基因的胚胎,这样就能生育一个健康的孩子。

参考资料:
http://news.sina.com.cn/o/2015 ... shtml
http://news.xinhuanet.com/2015 ... 4.htm

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