精确诊断的必要性:基因组测序使罕见病男孩重新站立


编者注:目前已知的罕见病已超过7000种,其中80%的罕见病与遗传因素有关,多为单基因遗传病。分子遗传学检测是确诊单基因病的主要手段。迄今为止,发病机制比较明确的单基因病有4000多种,可以通过基因检测的方法辅助临床诊断、指导后续治疗。对于有家族病史或生育过遗传病患儿的家庭,利用基因检测查明患儿(先证者)的病因,可为生育健康宝宝提供科学指导。本文讲述的就是一个先天性肌无力患者通过基因检测指导治疗的故事。

据澳大利亚ABC News报道,一名身体虚弱、依赖轮椅的男孩在新一代测序技术的帮助下,成功找到了疾病原因。在经过药物治疗后,他已经能够站立和行走。

这名男孩叫Brandon Keesing,今年12岁,痴迷足球。不过,他没有机会在足球场上奔跑,因为大部分时间里他都要坐在轮椅上。他的母亲KyaKeesing则很庆幸,她的儿子还活着。

在Brandon半岁的时候,他就因严重的肺炎而进入韦斯特米德儿童医院治疗。在这之后的两年中,他因为呼吸系统感染而反复住院,让他的医生John Christodoulou困惑不解。

疾病很快恶化,Brandon四岁时便无法行走,也很难自己吃东西,或写字。医生怀疑他得了一种线粒体疾病,影响到了肌肉。他的母亲告诉ABC News:“看着他逐渐衰弱,那段日子真的很难过。作为家中唯一的男孩,我希望我的小男生能出去玩和踢球。但他没办法做到。我的心都碎了。”

大概在两年前,也就是Brandon10岁的时候,Christodoulou教授给他带来了一个好消息。他们利用新一代测序(Next Generation Sequencing, NGS)发现,Brandon并没有患上线粒体疾病。相反,他患的是先天性肌无力 -- 一种同样影响肌肉的遗传病。他的COLQ基因有突变,这个基因参与了协调神经细胞与肌肉之间的通讯。

这个发现指导了Brandon的治疗,一种简单的药物能快速恢复他的肌肉力量。如今,尽管他在大多数时间内仍然需要轮椅,但经过药物治疗,他已经能够走路。“这有点不真实。我永远忘不了那一天。我为他感到高兴,他将享受到更多的生活,”他的母亲谈道。

韦斯特米德儿童医院计划投入更多的实验室设施来帮助诊断和治疗罕见的儿童疾病。遗传学家认为新一代测序是医学中的一次革命,研究预示着新的检测和新的药物总会出现。“越是神秘的疾病,越有可能存在遗传的原因,”Christodoulou教授认为。“我们的目标当然是能找到遗传原因,以便实现具体的治疗。”

Brandon明年就要上中学了,他决定抓住新的机会。“我在外面的时间比以前多了。我在学校里做的事情也多了。六个月的变化很大,”他说。Brandon的母亲则乐观表示,他的儿子能够过上快乐而充实的生活。

来源:生物通

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