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无创产前检测(NIPT)竟能检出这么小的染色体异常!指南不对?

萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 2417 次浏览 • 2016-12-02 13:01 • 来自相关话题


编者按
无创产前检测(Noninvasive Prenatal Testing, NIPT)被公认为全球最前沿的检测技术,其在检测胎儿常见染色体非整倍体如T21、T18、T13方面的准确性已经得到诸多国际权威专家的认可,然而在检测染色体缺失/重复方面依然存在不...
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【遗传病案例分享】绝后的“诅咒”在基因检测面前原形毕露 一个X-连锁淋巴细胞异常增生症家系的故事

萧衡之 发表了文章 • 2 个评论 • 1823 次浏览 • 2016-03-31 09:29 • 来自相关话题


“诅咒”疑云——人心惶惶
古人云:“不孝有三,无后为大”。对于重视家族香火延续的人而言,最恶毒的诅咒莫过于“断子绝孙”。家住在某边远传统乡镇的乔先生一家就为此备受折磨。

乔先生育有两女一男。原本儿女双全的幸福生活让人羡慕不已,可谁料好景不长,可爱的男...
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基因探秘“月亮的孩子”--看白化病患者如何生育健康宝宝

萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 2046 次浏览 • 2015-12-07 19:32 • 来自相关话题


在我们身边,有这么一群人,他们的皮肤和头发都是白色的,怕光、极易被晒伤,视力也不太好。因为怕光,他们只有在夜晚才能感觉自在,于是他们又有了一个好听的名字——“月亮的孩子”——他们就是白化病患者。白化病患者在现实生活中,因为独特的外表,往往会经历比正常人多一些的...
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一个值得深思的案例:假如临床医生被检测报告蒙蔽

萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 1802 次浏览 • 2015-11-12 10:46 • 来自相关话题


来源:[新华医学遗传网](http://wwwl.xhmg.org/genetic_c ... f9...
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【急求专家帮助】孩子发育迟缓因染色体片段缺失【1q43-q44缺失综合征】

萧衡之 发表了文章 • 3 个评论 • 2263 次浏览 • 2015-11-03 18:54 • 来自相关话题


婷婷已经6岁了,但是她生长发育缓慢,头围小,身材矮小;平衡能力欠佳,上下楼梯需要扶手;语言能力弱,说不出完整的句子,只会叫妈妈、爸爸。

婷婷的父母双方都没有家族病史,为了查清楚病因,妈妈带着她向华大基因寻求帮助,希望通过基因检测找到疾病的真相。

基因检测结...
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案例分享:二胎妈妈引产成骨不全胎儿 基因检测结果指导生育

萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 6056 次浏览 • 2015-09-28 19:00 • 来自相关话题


2009年,荣荣在某市某医院出生了,但是出生后不久,父母便发现荣荣经常容易发生骨折。随着荣荣的成长,脊柱侧突、淡蓝色巩膜、牙本质生成不全等病症也逐渐显现。种种不详冲淡了一家人迎来新生命的喜悦。荣荣爸妈随后带着他去医院就诊,随后荣荣被诊断为成骨不全症。而荣荣父母...
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案例分享:遗传性耳聋具有高度异质性!怎么破?看这个案例

萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 2835 次浏览 • 2015-09-28 18:56 • 来自相关话题


随着基因组学的发展以及基因检测成本的降低,越来越多遗传性疾病的孕前筛查被应用于临床中,先天性耳聋基因筛查便是其中应用最广泛的一项。2012年3月,上海率先启动“遗传性耳聋基因检测项目”,之后越来越来的城市积极推广该项目,以期降低遗传性耳聋的发病率。

**听觉...
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病例分享:咖啡斑被误认为是胎记,原来是神经纤维瘤!基因检测帮助确诊

萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 4277 次浏览 • 2015-09-11 18:00 • 来自相关话题


圆圆今年8月8日满周岁,本应可爱漂亮的她身上却长出了许多牛奶咖啡斑。出生时宝宝身上也有一点颜色稍淡的咖啡斑,起初所有人都认为是胎记,但是随着宝宝的成长,这些咖啡斑的数目增多且面积也逐渐增大。为此,圆圆父母意识到情况不对,便带着他到广东某医院就诊。
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当儿科医生遇上来自星星的孩子

hbykdxlxg 发表了文章 • 0 个评论 • 8357 次浏览 • 2015-09-10 15:45 • 来自相关话题


当儿科医生遇上来自星星的孩子:
孩子目前2岁表现为充耳不闻、视而不见、刻板行为;听力:正常;核磁共振脑电图:正常;血尿代谢病筛查:正常;脆性X和基因微阵列:正常;全基因组测序:药明康德测序中,后续测试数据向全世界科学家开放……
如果您的孩子属于罕见病或者疑难重...
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孩子罕见病,五年未确诊,清华校友求病因线索!

卖萌的蚕豆 发表了文章 • 0 个评论 • 3909 次浏览 • 2015-08-26 11:03 • 来自相关话题


下面是《孩子罕见病,五年未确诊,清华校友求病因线索!》的具体内容,来源于微信公众号:TAALSM校友。

![](http://mmbiz.qpic.cn/mmbiz/AzI ... cx...
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