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维姬的故事:一位英国DMD患者母亲的自述

萧衡之 发表了文章 • 1 个评论 • 824 次浏览 • 2015-11-13 14:02 • 来自相关话题


在我的记忆里,2013年8月好像就在昨天。这是我生命当中最糟糕的一天。那天我们18个月的漂亮的儿子卢克被确诊为杜氏肌营养不良。我们从来没有听说过这种可怕的疾病。当我们知道,孩子可能在20多岁就要离我们远去。我们目瞪口呆,精神几乎要崩溃了。

诊断的过程与我们看...
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精确诊断的必要性:基因组测序使罕见病男孩重新站立

萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 735 次浏览 • 2015-11-12 11:17 • 来自相关话题


编者注:目前已知的罕见病已超过7000种,其中80%的罕见病与遗传因素有关,多为单基因遗传病。分子遗传学检测是确诊单基因病的主要手段。迄今为止,发病机制比较明确的单基因病有4000多种,可以通过基因检测的方法辅助临床诊断、指导后续治疗。对于有家族病史或生育过遗...
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基因测序并非万能,却已帮助了成千上万个家庭!

萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 558 次浏览 • 2015-11-12 11:10 • 来自相关话题


第一例被基因测序拯救的儿童

Nic Volker是世界上第一例被基因测序拯救的人,他喜欢瑜伽、巨轮卡车、游泳、乡村音乐和西部歌曲。

“每次跌倒我都爬起来。”

这句话对于将满11岁的Nic来说具有特殊的意义:他患有癫痫症,这会使他毫无预兆地失去肌肉...
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游泳天才少女猝死 或许是基因惹的祸

萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 748 次浏览 • 2015-11-12 10:51 • 来自相关话题


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庆文怡的人生永远定格在17岁的花季。

上个月在福州举行的的首届青运会上,17岁的庆文怡曾经展现出巨大的潜力,夺得女子100米蛙泳和200米蛙泳两枚金牌,1分08秒99和2分30秒39的成绩可以在世锦赛上闯进半决赛。考虑...
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全球首例!濒临死亡的白血病女婴通过基因编辑技术治愈了

萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 1066 次浏览 • 2015-11-06 18:15 • 来自相关话题


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英国伦敦患白血病的1岁大女婴理查德兹(Layla Richards)(图片来源:英国媒体)

据英国媒体报道,近期,英国伦敦一名患白血病的1岁大女婴理查德兹(Layla Richards),生命进入倒计时。面对传统疗...
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基因检测显神威 又一例类似“拇指姑娘”病例查明病因

萧衡之 发表了文章 • 2 个评论 • 956 次浏览 • 2015-08-28 21:45 • 来自相关话题


绒绒1岁半了,可体重却还只停留在7 kg。头大、发稀、脖子短、眼距宽、鼻梁塌,严重不协调的身体比例让绒绒看起来有别于正常的宝宝。绒绒妈不明白孩子为何会出现这样的症状。为了给孩子确诊,她花尽积蓄,甚至不惜变卖家中房产,只希望得到一个明确的答案——绒绒患的是什么病...
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华大基因已为深圳“冻龄男婴”完成基因检测,初步诊断为Costello综合征

萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 946 次浏览 • 2015-08-27 12:01 • 来自相关话题


2015年8月26日,备受关注的深圳“冻龄男婴”(化名:龙龙)在华大基因完成检测,结果表明其患Costello综合征的可能性很大。接下来,华大基因将为对龙龙的父母样本进行检测,进一步确认结果。

“冻龄男婴”牵动鹏城,这究竟是什么病?
前不久,深...
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女儿患罕见病,会计师“走投无路”成立基因治疗公司

萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 696 次浏览 • 2015-07-31 14:22 • 来自相关话题


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Karen Aiach

Lysogene是一家致力于利用基因疗法治疗罕见中枢神经系统疾病的生物技术公司。43岁的Karen Aiach是它的创始人和CEO。值得注意的是,在创立之前Lysogene之前,这位法国女性没有...
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爱心传递:关注先天性大疱表皮松懈症患儿殷鑫柔小宝贝

萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 814 次浏览 • 2015-07-07 17:47 • 来自相关话题


2014年春天,广东省河源市和平县东水镇莫丰村的殷丁山、熊红云夫妇诞生了一个可爱的小女孩,取名叫殷鑫柔。

非常不幸的是,小鑫柔刚出生时就被诊断出患了世界罕见的先天性疾病,大疱皮肤松懈症。

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一名罕见病患儿和他的四位母亲

萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 554 次浏览 • 2015-06-30 10:48 • 来自相关话题


拥有一个健康的孩子,是每个家长的渴望,然而,由于遗传或染色体变异、缺失等原因,一些孩子一出生就身患各种疾病。六石街道鹤峰村一名威廉姆斯综合征患儿,从一出生起,就得到三位姑姑无微不至的关心。

“大妈,你回来了?”“大妈,千千好想你。”每天傍晚,当陈文芸...
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