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疾病科普同并相联 发表了文章 • %s 个评论 • %s 次浏览 • 1970-01-01 08:00 • 来自相关话题

一研究发现线粒体ND5基因13513G>A突变导致Leigh综合征

xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 693 次浏览 • 2015-03-26 11:14 • 来自相关话题


摘要:
目的 分析1个母系遗传的Leigh综合征家系的线粒体突变.方法 描述该家系患者的临床和实验室特点,应用DNA芯片结合直接测序对该家系患者进行全线粒体DNA测序.结果 该Leigh综合征家系患者临床以生长发育延迟、精神运动迟滞、呼吸节律异常、颅神经麻痹、...
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罕见病研究与精准医疗

萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 678 次浏览 • 2015-03-25 16:53 • 来自相关话题


20150325罕见病与精准医疗.jpg

席卷全球的冰桶挑战让全世界和中国开始关注罕见病,而基因组测序技术的突破性进展也逐渐揭开罕见病的神秘面纱,同时人们更是发现隐藏于罕见病背后的巨大研究价值和商机。

罕见病获得各界广泛关注,医学研究迅速发展
罕见病...
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一张图了解24种罕见疾病

小猪妹妹 发表了文章 • 1 个评论 • 1378 次浏览 • 2015-01-04 15:16 • 来自相关话题


渐冻人只是全球六七千种罕见病之一,为此还有很多罕见病不为人知,据数据显示,约80%的罕见病源于遗传性,约50%在出生时或儿童期发病,仅有不到5%有治疗方法。在我国,罕见病患者估计超过1000万人。

冰桶挑战活动随着我国明星、it等人的参加,越来越多的人也逐渐...
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