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近亲结婚的夫妻准备怀孕,可以做什么样的孕前检测?

流浪的小鱼 回复了问题 • 2 人关注 • 2 个回复 • 1628 次浏览 • 2015-06-11 10:42 • 来自相关话题

赛诺菲治疗尼曼匹克并新药获FDA突破性疗法认证

萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 702 次浏览 • 2015-06-08 20:42 • 来自相关话题


赛诺菲公司旗下的Genzyme公司最近又传出了利好消息。公司开发的用于治疗罕见疾病--尼曼匹克病(NPD)的新药olipudase alfa获得了FDA的突破性药物疗法认证。

尼曼匹克病(NPD)是一种由鞘磷脂堆积而导致的一种疾病。这种疾病的发病原因是由于患...
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2015阿尔茨海默症事实与数据报告

萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 652 次浏览 • 2015-06-05 09:31 • 来自相关话题


2015阿尔茨海默症事实与数据报告:http://www.alzheimersanddement ... -5260(15)00058-8/pdf

地贫夫妻通过三代试管婴儿技术生出健康宝宝

萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 1345 次浏览 • 2015-06-03 18:17 • 来自相关话题


  三明清流的陈女士和丈夫均是“α-地中海贫血基因”携带者,二人结婚12年,一直没有生育子女。去年,南京军区福州总医院生殖中心通过胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD,俗称第三代试管婴儿技术),筛选出不携带致病基因的胚胎,帮他们“定制”并助其生下一个健康宝宝。据悉...
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美国将于2016年批准首个商业化基因疗法

萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 1000 次浏览 • 2015-05-20 17:22 • 来自相关话题


15年前,基因疗法遭遇了一系列悲剧性挫折,使得科学家开始对其进行严格的重新评估;15年后,基因疗法已经做好准备,即将进入临床。

里基·刘易斯是一名拥有遗传学博士学位的科学作家。她参与过多本教材的编写,在许多杂志上发表过文章,她还是《永恒的治愈:基因疗法和拯救...
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地中海贫血治疗指南将出“基层版”

xiey 发表了文章 • 1 个评论 • 841 次浏览 • 2015-05-20 16:25 • 来自相关话题


国内专家齐聚广州倡导排铁、移植规范,呼吁规范基层治疗
  经过多年努力,我国“地中海贫血”防治情况依旧不容乐观,基层医疗机构在输血标准、排铁和移植治疗上亟待规范。近日,北京天使妈妈慈善基金会、南方医科大学南方医院等在广州联合举办“中国关爱...
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里程碑:GSK向欧盟申请基因治疗上市

萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 954 次浏览 • 2015-05-09 18:47 • 来自相关话题


本周二(2015年5月5日),葛兰素史克公司(GlaxoSmithKline,GSK)正式向欧盟药监局(EMA)提交了ADA-SCID(腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症)基因治疗方法(代号:GSK2696273)的上市申请。这一基因治疗方法首先提取患者自身...
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世界地贫日:传播正确的预防知识=做公益

交流讨论萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 1714 次浏览 • 2015-05-07 22:01 • 来自相关话题


“地中海贫血”简称地贫,是一种遗传性溶血性贫血。5月8日是“世界地贫日”,儿科专家认为,地中海贫血患儿是可以通过婚检或产检等优生检查诊断避免的。

“临床上,我们发现有妇女第一胎患有地贫病,但不做任何检查又准备生第二胎,这是十分危险的。”贵阳医学院附属医院儿童...
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揭秘植入前胚胎全基因组筛查(PGS)婴儿诞生

萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 6630 次浏览 • 2015-05-07 18:47 • 来自相关话题


拥有一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的愿望,随着现代女性生育年龄推迟、生活方式改变及环境污染加剧等诸多因素,越来越多的家庭迟迟未能如愿。但随着医学和技术的进步,辅助生殖技术和植入前胚胎遗传学诊断/筛查(PGD/S)技术可以为您带来希望。2015年2月3日,伴随...
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NIPT准到没朋友?来听听专家的分析

萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 3870 次浏览 • 2015-05-06 14:58 • 来自相关话题


基于母体血浆游离DNA(cfDNA)测序的无创产前检测技术(NIPT),可以准确检测胎儿常见的常染色体体非整倍体(21、18及13 三体),近年在产前诊筛查与诊断实践中日渐广泛应用,同时从高风险孕妇群体转向普通孕妇群体。

2015年4月1日,著名医学期刊NE...
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