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遗传咨询

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DMD是一个很大的基因,包括79个外显子,突变类型有一个或多个外显子的缺失,外显子的重复,点突变(小的 插入缺失,单碱基突变,剪切突变等),不同患者缺失的外显子数目可能不同,不能完全通过基因型来预测疾病表型(严重程度),需结合临床症状由医生来进行判断

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进行性甲肥大型肌营养不良目前只有一个已知基因,即DMD,该病的突变类型很多,其中1个或多个外显子的缺失占DMD和BMD的60%-70%,重复占DMD和BMD的5%-10%,点突变(小的插入缺失,单碱基突变,剪切突变)占DMD的25%-35%,占BMD的10%-...

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若确诊是DMD可以做基因检测查找病因,同时可以对家族中其他成员进行指导,如同胞兄弟,姐妹(女性有可能是携带者,生育时有50%的风险剩下患病孩子),以及患者母亲二胎生育指导(若找到患者病因,可以验证母亲确定突变来源,二胎生育时可作为产前诊断依据)

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生育过DMD患儿的家庭,要先查清楚患儿的致病原因,可以做DMD基因检测,若检测出致病突变,建议验证患儿母亲,确定突变来源;若母亲携带该突变,那么下一胎男孩50%的可能是患者,女孩50%是携带者,若母亲不携带,那么有可能是患儿自己的新发突变(DMD约30%可能是...

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请问您是男性还是女性?如果是男性,您的孩子是否会患病主要取决于您的妻子,建议可以做孕前DMD筛查,看下妻子是否携带DMD致病突变。 如果您是女性,那建议您查下您弟弟的基因,如果找出病因,再验证您是否也携带这个致病位点,若携带,后代中男孩有50%的可能患病,女孩...

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