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请允许我换一个角度来回答这个问题。 我们假设一个出生于……嗯,也不用太超前,出生于2015年的孩子吧。这个孩子的父母很幸运,父母都是生物医学工作者(或者说很不幸,因为生物穷三代,囧)。我们试着展望一下这个孩子一生可能会用到基因检测的场景,来回答“基因检测...

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确诊有如下依据: (1)症状和体征 患者生长发育落后,心脏肥大,肌肉松弛。 (2)肌酸磷酸酶和醛缩酶增高 (3)检查 确诊依赖肌肉、肝脏活检,电镜示糖原颗粒沉积,缺乏α14-葡萄糖苷酶,皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。 (4)早期妊娠羊水细胞中可见糖原颗...

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苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,你们生育了一个患儿,那么夫妻双方都是携带者的情况,这种情况下再生育一个患儿的概率是25%,男孩女孩概率一样。 建议对已生育的患儿进行基因检测,找到致病突变,然后验证父母双方突变的携带情况。如果想要二胎可以自然受孕,然后及时对胎儿...

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目前苯丙酮尿症较为成功的治疗方法有饮食疗法、BH4替代治疗等。其中治疗年龄越小,效果越好,生后三周内治疗可有正常智力。 其中经典型苯丙酮尿症的饮食疗法为:患者可以采用一些无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的氨基酸配方来进行食疗。在治疗过程中应该注意以下两点: 根据个体差...

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