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DMD的常见检查方法有MLPA和芯片捕获高通量测序。 MLPA只能检测缺失型或者重复型,这些类型大概占到DMD的65%-70%,还有30-35%属于点突变类型,MLPA检测不出来;芯片捕获高通量测序方法,则可以检出这两类突变,对于临床诊断较为明确的患者,检出率...

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对于临床判断为DMD的患者均应该进行基因检测,因为基因检测才是金标准。查出基因突变后,患者母亲这边的家族成员也有必要进行检测,可有效避免家族中再次生育该类患者。

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脊肌萎缩症为常染色体隐性遗传疾病,如果你哥哥的孩子患有该病,说明你哥哥应该是个携带者,你有必要进行一下基因检测,如果你也携带,你的配偶也需要检查一下,才能评估你孩子的患病风险。

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DMD的常见检查方法有MLPA和芯片捕获高通量测序。 MLPA只能检测缺失型或者重复型,这些类型大概占到DMD的65%-70%,还有30-35%属于点突变类型,MLPA检测不出来;芯片捕获高通量测序方法,则可以检出这两类突变,对于临床诊断较为明确的患者,检出率...

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