糖原累积症二型怎样确诊


六个月大的孩子得了心肌病,怀疑是糖原累积症二型,请问有了解此症状的专家么?如何检查确诊呢?又如何治疗呢?
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xiey

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确诊有如下依据:
(1)症状和体征 患者生长发育落后,心脏肥大,肌肉松弛。
(2)肌酸磷酸酶和醛缩酶增高
(3)检查 确诊依赖肌肉、肝脏活检,电镜示糖原颗粒沉积,缺乏α14-葡萄糖苷酶,皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。
(4)早期妊娠羊水细胞中可见糖原颗粒。

当然随着科学的进步,目前临床上可以借助基因检测来辅助确诊,糖原累积症二型主要由GAA基因突变引起,可抽血患者外周血进行测序分析GAA基因突变情况。

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