先天性软骨发育不全是什么遗传病?


先天性软骨发育不全属常染色体上显性致病基因A引发的种显性遗传病。这种病的患者表现出异常体态。这种病纯合子时患者病情严重,大多数死于胎儿期或新生儿期。属单基因遗传病。
已邀请:

要回复问题请先登录注册