软骨发育不全(侏儒症)能产前基因诊断吗?


软骨发育不全是侏儒症中最常见的类型。患者主要表现为头颅巨大、前额突出、身材矮小、短肢畸形及与躯干不成比例、三叉手畸形和典型的X线放射学特征。患儿需要与软骨外胚层发育不全、软骨发育低下、致死性发育不良(或致死性侏儒症)等相鉴别。
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病,患者所生子女有50%的发病几率。该病是由于FGFR3基因突变所引起,而且多数患者(约7/8 患者)是因新发生突变引起,无家族史。但是,除软骨发育不全外,软骨发育低下、致死性发育不良及重型软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症等均可由FGFR3基因突变所引起。在确诊你本人的基因突变的基础上,可以通过产前基因诊断结合胎儿超声检查判断胎儿是否患病。
已邀请:

要回复问题请先登录注册