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病史简介
女,30岁,男38岁
不良生育史,优生咨询。
2009年足月顺产一女婴,自诉当时有头皮血肿,持续至产后一个月消肿。出生6个月发现头围小,肌力低;现在4岁,不会坐,智力低下,经常便秘,抽搐,怀疑“快乐木偶综合征”,基因检测结果为“未发现15q11 SNRPN区域拷贝数目异常或异常甲基化状态”,染色体检查为46,xx,21pstk ,23对染色体未检测出染色体亚端粒微缺失;患儿血样在耶鲁大学行CGA检查,结果为正常女性,xx,二倍体,未发现明显异常;另一家医院诊断“蕾特氏症不能排除”。
2012年自然流产一次,孕7周曾见胎心,但HCG生长缓慢,于孕9周停育,在当地医院行胚胎绒毛检测为15三体,但标本在耶鲁大学检测,染色体正常,未检测出有临床意义的微缺失和微重复。
女方染色体46,xx,15pstk
男方染色体46,xy,13ps-,21pstk
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