基因检测有什么用途?主要检测哪些内容?


没有专业背景的朋友可能不了解什么是基因检测?能解决什么问题?能否用浅显易懂的语言回答一下。
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赞同来自: 萧衡之


请允许我换一个角度来回答这个问题。

我们假设一个出生于……嗯,也不用太超前,出生于2015年的孩子吧。这个孩子的父母很幸运,父母都是生物医学工作者(或者说很不幸,因为生物穷三代,囧)。我们试着展望一下这个孩子一生可能会用到基因检测的场景,来回答“基因检测有什么用途”这个问题。

那么这个孩子在一个穷苦的生物学霸家庭出生了,就叫他小D好了,DNA的D,这么可爱滴说~

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当别的孩子出生都进行遗传病筛查的时候(是的,不管你相信还是不相信,几乎每个孩子在出生时即进行遗传病筛查。我国政府给予2-4种疾病的免费筛查:通常是苯丙酮尿症PKU、先天性肾上腺皮质增生CAH、先天性甲状腺功能低下CH、部分省份给予蚕豆病也就说G6PD缺乏症的免费筛查。)什么?你问我免费的几种筛查够不够?至少这对生物学霸爹妈不这么认为——因为美国的免费遗传病筛查多达29种,而中国只查两三种,怎么够啊?更何况常规的质谱筛查准确性麻麻地,假阳性(就是没病但是查出来说你有病)概率又挺高,还只能解决一小部分代谢病的筛查。

于是这爹妈一拍脑袋,给孩子做个基因检测吧。要是万一的万一生下来有什么遗传病,早知道就能早治疗不是吗?要知道有很多病,如果一出生就发现并治疗,那预后是很不错的。如果等孩子一岁半岁了才发现,那时候可能已经是不可逆的发育滞后和脑损伤了。

于是这对爹妈用宝宝的几滴脐带血给小D小盆友测了新生儿基因检测——不仅包括了几十种常见的遗传病筛查,还提供数十种药物的药物基因组结果(就是楼上叶一童鞋解释的,这里就不多说了。)

小D童鞋还挺幸运,没有发现遗传病的致病突变。但是药物基因组检测结果确表明,他存在有MT-RNR1基因缺陷。这是一个由学霸妈遗传给小D的线粒体基因,可以造成药物性耳聋。大家还记得表演《千手观音》的聋哑演员吗?21个演员中的18个都是由于服用氨基糖苷类抗生素(链霉素、庆大霉素等)而造成的耳聋。这种缺陷中人群中的比例大约1/10,会造成ATP合成障碍,当服用氨基糖苷类药物时,对于耳蜗细胞这类对氧化磷酸化要求较高的细胞来说,线粒体蛋白合成速率下降到一定阈值,会造成严重的后果,如:内淋巴及毛细胞内依靠ATP供能的离子浓度失衡,逐渐导致细胞萎缩、死亡、最终导致永久性听力丧失。

学霸妈拿到结果后,慎之又慎地在小D的病历本第一页大字写上:线粒体基因缺陷,终身禁用氨基糖苷类抗生素,禁用链霉素、庆大霉素。

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好吧。此处省略小D一把鼻涕一把口水的成长史500字。转眼小D就四五岁了。在这个期间,小D妈已从一个纯学霸沦落为彻头彻尾的孩奴,跟小区里、学前班里、幼儿园里、公司里的各孩子他妈孩子他爸们建立了牢不可破的亲子,哦不,是“孩子是爹妈一生的债”联盟关系,并且由于学霸妈的专业知识,成功地帮助一些代谢病的,自闭症的,免疫缺陷的,发育迟缓的,矮小的,智力发育落后的孩子进行了基因检测和遗传咨询。一些患病孩子家庭的生育指导、反复流产家庭的遗传查因也常常会找到学霸妈,学霸妈总是尽可能地为他们选择合适的基因检测服务,说起来还帮到了不少人。

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小D从小就喜欢猫猫狗狗的。还不会走路的时候,学霸妈推着小D在小区里转悠,小D一见到小猫小狗就兴奋得不行,到了5岁的时候,终于死缠烂打让学霸妈同意他养一个小狗狗。宠物店的狗狗非常可爱,但是学霸妈不愧是学霸妈,准备养狗之前,学霸妈做的第一件事,就是上网找文献——很多品种的猫、狗等家养宠物,因为是由数量极少的几个个体繁育而来,因而遗传病比例非常之高。以贵宾犬为例,常见遗传病包括:髌骨外翻、自身免疫溶血性贫血、内分泌病、库欣氏病、阿狄森式病,等等。
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学霸妈默默联系了一位做宠物基因检测的友人,通过基因检测鉴定宠物品种和排查遗传病后,才把玩具熊一样的小狗狗带回家。这个小家伙没有遗传病,应该可以陪着小D开心地长大。

转眼小D已经上小学。这时候家里发生了一桩事情——小D的爷爷病了,结肠癌。结直肠癌的临床治疗主要途径之一是抗VEGF抗体、抗EGFR抗体联合化疗结合靶向药物。这种疗法能够明显延长转移性结直肠癌患者的生存期。然而,晚期结直肠癌抗EGFR治疗,仅对KRAS野生型患者(没有发生突变的正常状态)能够起到疗效。也就是说,小D爷爷要先进性KRAS癌症靶向用药基因检测,确定其是否属于野生型,再进行用药。这样可以鉴别对药物无应答的晚期结直肠癌患者,从而减少过度治疗所导致的治疗费用的增加和不必要的毒副作用。
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小D爷爷生病的事,给小D爸妈造成的打击不可谓不小。小D妈这时意识到,癌症、老年病、三高、糖尿病、心脏病这些其实离自己都不远:学霸妈的外婆患有老年痴呆症、肥胖症,几个舅舅中年纪最大的一位也因为帕金森症严重影响了自己的生活,一位姨妈患有乳腺癌,另一位则患有老年性黄斑病变。学霸爸爸这一边,几位长辈的糖尿病、癌症、心律失常也给亲属们蒙上阴影。这些病,从发病机理上,都属于多基因病,也和环境、饮食、个人的生活习惯有着很大关系。尽管遗传因素只占到一部分发病原因,但是小D爸妈还是决定给自己做一个心脑血管疾病及老年病基因检测,查看相关的遗传风险。
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结果?小D爸发现自己携带者遗传性心律失常的基因,发生猝死的概率较高。于是他重新审视了自己的工作和生活,调节作息和饮食,并且通过药物来预防不幸的发生。后来每每见到新闻里的猝死报道,都会感慨一下,如果不曾进行基因检测,可能新闻里的主角就是他了。
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小D妈发现自己未来发生帕金森症的概率较高。知道这个结果后,小D妈一度不开心了一阵,因为目前来看,帕金森症尚未非常有效的预防措施。不过小D妈倒是有一位同盟——Google创始人之一的谢尔盖·布林(Sergey Brin),和小D妈一样,他携带有LRRK2基因的一个不常见突变,这意味着布林和小D妈到80岁时,患上帕金森病的风险高达74%。布林和小D妈还有一个共同点:那就是他们都还年轻,有几十年时间为此准备。他们有机会调整生活方式,降低未来患病的风险。并且,他们正站在基因行业和个体化医疗变革的前沿,或亲自研究这个疾病,或资助相关事业。也许不远的将来,在布林和小D妈变老之前,针对这一基因缺陷的治疗方案就已经出现了。

关于小D的故事就说到这里,当然,基因检测还有很多用途,比如:针对白血病患儿骨髓移植的HLA分型、罕见病的的检测、宫颈癌的预防、癌症的早期诊断、靶向用药。除了应用在人身上,还可以用于分子育种高效地选育好的农作物、动植物品种,用于生态治理,等等。
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当然,还有那么一些不那么“严肃”的基因检测,也挺有意思的。比如,通过检测乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶的常见突变,推测人的“酒量”,等等。相比之下,解酒基因检测这类娱乐性质的基因检测,精确度没那么高(一般只检测个别位点),但是不失为了解自己的一个有意思的途径。
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