除了ASL,还有哪些罕见病?

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罕见病已超过5000种,仅仅列出其中的一小部分,就已经足够触目惊心,以下罕见病名单由桔子整理:血小板无力症、重型地中海贫血、湿疹血小板减少、戈谢病、尼曼-匹克病、粘多糖贮积症、糖原贮积症、庞贝病、法布雷病、易染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、苯丙酮尿症、高血氨症-尿素循环代谢异常、肝豆状核变性、假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、Lowe综合征、亨廷顿舞蹈症、线粒体病、威廉姆斯综合征、普瑞德-威利综合征、成骨不全症、艾伯特综合征、遗传性表皮松懈性水疱症、歌舞伎综合征、结节性硬化症、遗传性长QT综合征、致心律失常性右室发育不良、家族性支气管扩张、囊性肺纤维化……

一种的病人只有几万,但合起来有千万的量级,足足顶一个北京。

ibaboon - 希望没有遗传病的志愿者

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中国每年有1700万新生儿,官方数据出生缺陷率已经到达了5.6%,可以计算下,每年有近百万的出生缺陷患者,其中相当比例是遗传问题造成的。

Zhiyu - 地中海贫血

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罕见病已经超过7000种

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