DMD与BMD的临床表现有什么不同?致病原因有何差异?分别用什么方法确诊?治疗的区别是什么?

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DMD临床症状:3~5岁发病,全身骨骼肌进行性无力、走路慢,脚尖着地,典型鸭步,萎缩和小腿腓肠肌假性肥大和GOWER征,血清磷酸激酶(CK)水平很高,12~13岁前丧失行走能力,大多患者伴心肌损害,30%患儿有不同程度的智能障碍。

BMD临床症状:BMD:多在5~15岁发病,表现与DMD类似,首先累及骨盆带肌和下肢近端肌肉,有腓肠肌假性肥大,逐渐簸箕肩胛带肌;但发病年纪较晚,进展缓慢,病情较轻,12岁尚能行走;心脏很少受累,智力正常。

两种疾病都是DMD基因突变导致的。因为DMD这个基因很大,有很多不同情况的突变,有一些突变发生之后,DMD基因还是具有部分的功能,因此病情较轻,这部分就是BMD的患者。

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