DMD患者在什么情况下应该做基因检测?基因检测有什么好处?

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yangyun

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对于临床判断为DMD的患者均应该进行基因检测,因为基因检测才是金标准。查出基因突变后,患者母亲这边的家族成员也有必要进行检测,可有效避免家族中再次生育该类患者。

suyan - 遗传咨询

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若确诊是DMD可以做基因检测查找病因,同时可以对家族中其他成员进行指导,如同胞兄弟,姐妹(女性有可能是携带者,生育时有50%的风险剩下患病孩子),以及患者母亲二胎生育指导(若找到患者病因,可以验证母亲确定突变来源,二胎生育时可作为产前诊断依据)

lidazui

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2014年5月22日,欧洲药监局(EMA)同意给予PTC Therapeutic公司的药物PTC124(Ataluren)有条件批准,准予其用于5岁以上尚可行走,基因确诊为无义突变的DMD患者。这是首个获批针对DMD特定基因缺陷的病因治疗药物。

原理:PTC124(Ataluren)是针对DMD基因无义突变的患者。DMD基因的无义突变会导致基因转录提前终止,产生不成熟的蛋白。PTC124(Ataluren)能够促进核糖体的通读,使DMD基因产生成熟的蛋白。

因此,患者如果要使用该药物,要先做基因检测,确定基因突变的类型是否符合。随便使用可能不能达到疗效,也打击治疗的信心。

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