DMD患者哪里可以做基因检测?各种检测技术的差别在哪里?应该如何选择?


我家娃娃两岁半了,家在江西。
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yangyun

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DMD的常见检查方法有MLPA和芯片捕获高通量测序。 MLPA只能检测缺失型或者重复型,这些类型大概占到DMD的65%-70%,还有30-35%属于点突变类型,MLPA检测不出来;芯片捕获高通量测序方法,则可以检出这两类突变,对于临床诊断较为明确的患者,检出率达到98%左右。

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