现在有什么药物可以治疗DMD患者?国内可以买到这些药吗?针对药费有什么报销政策吗?

已邀请:

lidazui

赞同来自: 陈冬娜


2014年5月22日,欧洲药监局(EMA)同意给予PTC Therapeutic公司的药物PTC124(Ataluren)有条件批准,准予其用于5岁以上尚可行走,基因确诊为无义突变的DMD患者。这是首个获批针对DMD特定基因缺陷的病因治疗药物。

疗效:在临床试验中,PTC124(Ataluren)对于13%的杜氏型肌营养不良患者产生了疗效。

有条件批准:因为PTC124(Ataluren)在2b期临床试验的疗效不算很理想,还需要该药厂每年参加年审,补充临床数据,增加说服力。

原理:PTC124(Ataluren)是针对DMD基因无义突变的患者。DMD基因的无义突变会导致基因转录提前终止,产生不成熟的蛋白。PTC124(Ataluren)能够促进核糖体的通读,使DMD基因产生成熟的蛋白。

因此,患者如果要使用该药物,要先做基因检测,确定基因突变的类型是否符合。随便使用可能不能达到疗效,也打击治疗的信心。

Frank - 改变从了解开始,了解从基因开始。

赞同来自: 萧衡之


据说应该在5岁开始进行激素治疗。详情可以看看附件林宗雄翻译的DMD诊断与护理指南。

萍水相逢

赞同来自: 萧衡之


该不该吃激素,吃多少合适,我没有经验。以下是在DMD论坛看到的对话。

某病友说:
今天带孩子去医院开激素,医生几个答复让我再次犹豫;问:“7周岁孩子吃激素还晚不晚”,医答:“虽然不是最佳年龄,也不算最晚,还是有点效果”;问:“效果到底如何”,答:“效果不是很大,顶多能延缓一年多行走时间”,问:“国外不是能延缓3—4年行走时间吗”?答:“国外人对激素耐药性要高于国人,用药量也比较大,因其副作用大,我们习惯吃十天停十天,吃多了容易骨折和肥胖”;问,“国外不是有研究,天天用药效果要比吃几天停几天高70%吗”?答:“国内目前无这方面比较,我不这样认为天天用药效果就高,如果 天天用药,病人会受不了”;问:”能否举例说明副作用”,答:“我曾给7岁小孩开药,一个月后胖了20斤,小孩已不能走路”;问,“冶疗期间能否咨询营养科医生,贵医院是否有营养科”?答:“我们医院确实有营养科,不过对这方面是否有效,我还不清楚,你可找找看;如果准备激素治疗,家长需要签字的,考虑清楚再来开药吧!”问:“激素一旦吃了能停吗”?答:“可以停,必须慢慢减药,绝不能一下停”;问:“吃泛癸利酮胶囊等是否对治疗DMD有帮助”?答:“效果不大,吃了没坏处,不吃影响不大,但不能缺钙和钾”;

另一个病友的回答:
哪个医院?哪个医生?如此不负责任的回答!一个7岁的孩子,一个月的激素用量,长20斤??
请教:
1、这个7岁的孩子,没有用激素前的体重是多少?20斤在他没用激素前体重的占比是多少?
2、强烈要求公布医生给孩子用激素的用量!!!
3、用10天停10天的方法,孩子一个月胖20斤,那得多大的用量?20斤不说是一个7岁孩子体重的一半,也将近一半吧,一个孩子一个月这样长,吹气球的吧??

我们这个病的孩子,提到激素,就要提到用量,国外的标准是0.75mg/kg,不说体重,不说用量,就来了句一个月长20斤,我只能说“呵呵”!

群体里面用激素的孩子多了,每天服用的也多了,按0.75mg/kg的标准每天服用激素,一个月长20斤,已经比较罕见,用10天,停10天,这医生也能将孩子用成一个月长20斤,他也太牛了!!

医生说话要负责,激素也不是随便直接吃上就算完成任务了,自己用得方法不当,就找找自己的原因。如果一个孩子由于医生用量的原因或者个体差异,导致出现这样情况,就代表所有么?这样将会让多少可以通过激素延缓的孩子错失多少机会??请医生说话要说全面,要严谨,你们一句话,就关系到患者的生命!

激素在论坛已经说得很多,我也不多说,但一点,科学的使用激素,延缓孩子行走能力2-5年,是国外长期试验的数据,我们群体最长使用激素的患者已经有9年,效果如何,使用过的家长自有定论。

yindan

赞同来自:


目前对于DMD尚无有效疗法。需鼓励患儿进行适当体力活动,物理疗法可帮助保持肌肉张力和柔韧度。国外正在进行将正常人类肌纤维母细胞植入患儿的临床试验。对高风险胎儿可进行产前诊断。

神啊救救我吧

赞同来自:


关于一些非激素类药物的作用和副作用
在袁云患友会看到袁大夫给一个bmd患者(年龄不详)开的药方:
“药精氨酸500、一天一次一次1粒,左卡泥汀、一天一次一次1支,辅酶Q10、100mg、一天一次一次1粒,七叶皂甘钠,一天一次一次半片硫酸沙丁胺醇片一天二次一次1粒”
了解了一下这些药的作用以及副作用,来源于baidu百科。

精氨酸:
作用 :作为一氧化氮的前体,可以协助舒张血管。
副作用:导致呼吸急促,瘙痒,湿疹,恶心和胃痛,血液化学品改变等过敏反应等,大多数人对精氨酸保健品反应良好,肝脏或肾脏有疾病的人可能出现的副作用更严重

左卡泥汀
作用 :既能将长链脂肪酸带进线粒体基质,并促进其氧化分解,为细胞提供能量,又能将线粒体内产生的短链脂酰基输出。 本品的补充可缓解其因体内缺乏引起的脂肪代谢紊乱、骨骼肌和心肌等组织的功能障碍。
副作用:口干、胃肠道轻度不适

辅酶Q10
作用 :有助于为心肌提供充足氧气,预防突发性心脏病,尤其在心肌缺氧

七叶皂甘钠:
作用 :清除机体内自由基,从而起到抗炎、抗渗出,提高静脉张力,加快静脉血流,促进淋巴回流,改善血液循环和微循环,并有保护血管壁的作用

硫酸沙丁胺醇片:
作用 :主要作用于支气管肾上腺素受体,松弛平滑肌。本品与茶碱类药品并用时,可增加松弛支气管平滑肌的作用。
副作用:常见肌肉震颤,亦可见恶心、心率加快或心律失常。偶见有头晕、头昏、头痛、目眩、口舌发干、心烦、高血压、失眠、呕吐、颜面潮红等。

以上解释来源baidu,其中关于硫酸沙丁胺醇片是否属于激素以及各种药物的副作用有待商榷。

来源:DMD之家

要回复问题请先登录注册