请教大神:基因检测报告中的缺失、重复、点突变的区别是什么,与疾病的严重程度有关吗?

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suyan - 遗传咨询

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进行性甲肥大型肌营养不良目前只有一个已知基因,即DMD,该病的突变类型很多,其中1个或多个外显子的缺失占DMD和BMD的60%-70%,重复占DMD和BMD的5%-10%,点突变(小的插入缺失,单碱基突变,剪切突变)占DMD的25%-35%,占BMD的10%-20%。不能仅仅通过基因突变类型来判断疾病严重程度,需结合临床症状由医生判断。

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