请问我们生了一个患有苯丙酮尿症的小孩,现在又怀孕了,请问二胎宝宝患苯丙酮尿症的风险有多大?可以做哪些检测?

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xiey

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苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,你们生育了一个患儿,那么夫妻双方都是携带者的情况,这种情况下再生育一个患儿的概率是25%,男孩女孩概率一样。

建议对已生育的患儿进行基因检测,找到致病突变,然后验证父母双方突变的携带情况。如果想要二胎可以自然受孕,然后及时对胎儿进行基因检测,查看是否患病;也可以做试管婴儿,以便生育一个健康的宝宝。

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