怎样看懂基因检测的报告啊?针对DMD,不同的外显子缺失意味着什么?哪位大神能解释一下啊?别说太深奥哦。。。

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suyan - 遗传咨询

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DMD是一个很大的基因,包括79个外显子,突变类型有一个或多个外显子的缺失,外显子的重复,点突变(小的 插入缺失,单碱基突变,剪切突变等),不同患者缺失的外显子数目可能不同,不能完全通过基因型来预测疾病表型(严重程度),需结合临床症状由医生来进行判断

daijing

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补充解释楼上:
DMD上有79个外显子,但并不是整个基因,基因还有很大一部分是内含子,现在不明功能,但是对表型的影响不大,也就是多数患者都是外显子的问题(也可能是人类发现的都是外显子的问题)。但是DMD79个外显子,其中一个外显子出现了致病突变(比如掉了一个碱基、某个碱基被换了之类的),就会患病。所以即使是同样患DMD,可能意味着在不同的外显子上有致病突变。你所提到的缺失就是致病突变类型的一种。

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