罕见病

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ACE-083治疗腓骨肌萎缩症患者的研究

研究动态同并相联-gzyh1990 发表了文章 • 0 个评论 • 90 次浏览 • 2018-01-19 12:32 • 来自相关话题


来源:CMT关爱之家

一、基本信息
1. 官方标题:ACE-083治疗1型和X型腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-ToothDisease,CMT)患者的2期、随机、双盲、安慰剂对照研究
2. 方式:药物ACE-083
3. 阶段:2期
4. 试验设...
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关于庞贝氏病国外在研药物讯息

药物进展同并相联-gzyh1990 发表了文章 • 0 个评论 • 136 次浏览 • 2018-01-19 12:28 • 来自相关话题


来源:庞贝氏罕见病关爱中心

## ## 关于庞贝氏病国外在研药物讯息 ## ##

一、Myozyme
赛诺菲健赞公司生产,是目前国内唯一治疗庞贝病药物,但因价格昂贵,很多患者只能望药兴叹。

二、Neo GAA健赞公司二代治疗药物
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速递 | 首款杜氏肌营养不良基因疗法正式启动

研究动态同并相联-gzyh1990 发表了文章 • 0 个评论 • 96 次浏览 • 2018-01-19 11:30 • 来自相关话题


药明康德/报道

致力于根治杜氏肌营养不良症(DMD)的非营利组织Parent Project Muscular Dystrophy(PPMD)近日宣布,首例DMD微肌营养不良蛋白(microdystrophin)基因疗法在Jerry Mende...
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综述:非典型Fabry病与肥厚型心肌病

研究动态同并相联-gzyh1990 发表了文章 • 0 个评论 • 89 次浏览 • 2018-01-18 15:23 • 来自相关话题


来源:中华心血管病杂志2010年9月第38卷第9期

作者:吴伦比 黄昱

摘要
Fabry病(Anderson-Fabry disease,AFD)为X连锁不完全性显性遗传病.患者X染色体上的GLA基因突变,造成其蛋白质产物...
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法布雷药物REPLAGAL说明书(中文繁体)

药物进展同并相联-gzyh1990 发表了文章 • 0 个评论 • 107 次浏览 • 2018-01-18 15:10 • 来自相关话题


来源:法布雷Fabry互助协会 网站

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罕见病

交流讨论fangwang163 发表了文章 • 0 个评论 • 161 次浏览 • 2017-04-25 22:10 • 来自相关话题


常染色体显性遗传病的系谱特点:① 连续传递。②男女发病机会 均等 。③患者基因型绝大多数是杂合子 ,患者的双亲中必有一方是 患者,患者的同胞中约有 1/2为患者。④双亲无病时,子女一般不发病。

杜氏肌营养不良(DMD)治疗研究进展

研究动态萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 779 次浏览 • 2017-02-08 10:25 • 来自相关话题


杜氏肌营养不良是最常见的一种肌营养不良,是主要影响男孩的严重疾病。据统计,全球大约每3,600个男孩中就有一人患有这种疾病。DMD基因突变会导致dystrophin蛋白损失,使患者出现进行性的肌无力,通常在二十多岁就会死亡。因此,DMD疾病的治疗一直是研究热点...
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三甲胺综合征华大能做检测吗

交流讨论萧衡之 回复了问题 • 2 人关注 • 1 个回复 • 1224 次浏览 • 2016-02-16 23:31 • 来自相关话题

基因探秘“月亮的孩子”--看白化病患者如何生育健康宝宝

病例分享萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 1644 次浏览 • 2015-12-07 19:32 • 来自相关话题


在我们身边,有这么一群人,他们的皮肤和头发都是白色的,怕光、极易被晒伤,视力也不太好。因为怕光,他们只有在夜晚才能感觉自在,于是他们又有了一个好听的名字——“月亮的孩子”——他们就是白化病患者。白化病患者在现实生活中,因为独特的外表,往往会经历比正常人多一些的...
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维姬的故事:一位英国DMD患者母亲的自述

疾病故事萧衡之 发表了文章 • 1 个评论 • 676 次浏览 • 2015-11-13 14:02 • 来自相关话题


在我的记忆里,2013年8月好像就在昨天。这是我生命当中最糟糕的一天。那天我们18个月的漂亮的儿子卢克被确诊为杜氏肌营养不良。我们从来没有听说过这种可怕的疾病。当我们知道,孩子可能在20多岁就要离我们远去。我们目瞪口呆,精神几乎要崩溃了。

诊断的过程与我们看...
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Haemophilia- Rockstars and flying cars 一个关于血友病的视频

疾病故事ltbgi 发表了文章 • 0 个评论 • 481 次浏览 • 2014-12-24 07:01 • 来自相关话题


一个关于血友病的视频,是Nature Video给最近一个关于血友病的outlook做的。

!![Haemophilia- Rockstars and flying cars](http://player.youku.com/player.php/sid/X...
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安馨可——助“半乳糖血症”宝宝及早诊断,把握住治疗的最佳时期

病例分享dongna 发表了文章 • 0 个评论 • 698 次浏览 • 2014-11-24 17:25 • 来自相关话题


今年10月,在朱女士全家的期盼中一位可爱的女宝宝诞生了。欢喜之余,朱女士发现宝宝有拒食、黄疸等现象,在了解到华大有新生儿相关的基因检测产品后,朱女士决定通过华大的“安馨可”产品(新生儿常见遗传病及儿童药物基因组)为宝宝进行出生后的第一次基因体检,以更好的给宝宝...
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三甲胺综合征华大能做检测吗

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交流讨论萧衡之 回复了问题 • 2 人关注 • 1 个回复 • 1224 次浏览 • 2016-02-16 23:31 • 来自相关话题

请大家一起讨论

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交流讨论小猪妹妹 发起了问题 • 1 人关注 • 0 个回复 • 1064 次浏览 • 2015-01-19 14:09 • 来自相关话题

关注罕见病,呼吁社会关注,国家重视,组织专业的研究团队,给患者一个系统治疗的机会。

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交流讨论天明之后2014 回复了问题 • 2 人关注 • 1 个回复 • 768 次浏览 • 2014-10-15 15:46 • 来自相关话题

除了ASL,还有哪些罕见病?

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交流讨论Zhiyu 回复了问题 • 3 人关注 • 3 个回复 • 740 次浏览 • 2014-09-12 13:48 • 来自相关话题

罕见病

交流讨论fangwang163 发表了文章 • 0 个评论 • 161 次浏览 • 2017-04-25 22:10 • 来自相关话题


常染色体显性遗传病的系谱特点:① 连续传递。②男女发病机会 均等 。③患者基因型绝大多数是杂合子 ,患者的双亲中必有一方是 患者,患者的同胞中约有 1/2为患者。④双亲无病时,子女一般不发病。

当儿科医生遇上来自星星的孩子

病例分享hbykdxlxg 发表了文章 • 0 个评论 • 8107 次浏览 • 2015-09-10 15:45 • 来自相关话题


当儿科医生遇上来自星星的孩子:
孩子目前2岁表现为充耳不闻、视而不见、刻板行为;听力:正常;核磁共振脑电图:正常;血尿代谢病筛查:正常;脆性X和基因微阵列:正常;全基因组测序:药明康德测序中,后续测试数据向全世界科学家开放……
如果您的孩子属于罕见病或者疑难重...
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女儿患罕见病,会计师“走投无路”成立基因治疗公司

疾病故事萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 530 次浏览 • 2015-07-31 14:22 • 来自相关话题


罕见病女强人.jpg
Karen Aiach

Lysogene是一家致力于利用基因疗法治疗罕见中枢神经系统疾病的生物技术公司。43岁的Karen Aiach是它的创始人和CEO。值得注意的是,在创立之前Lysogene之前,这位法国女性没有...
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将基因科普进行到底--华大基因联合知乎成功举办“基因解码”知乎圆桌活动

交流讨论萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 750 次浏览 • 2015-04-21 15:39 • 来自相关话题


2015年4月15日-4月19日,华大基因旗下网站【知因】(www.knowgene.com)和【同并相联】(www.229andme.com)联合国内最具影响力的知识型交流社区【知乎】举办了名为“基因解码”的圆桌讨论(详见:http://www.zhihu....
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华大基因旗下[知因]和[同并相联]携手[知乎]与公众探讨基因话题

交流讨论萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 738 次浏览 • 2015-04-15 17:24 • 来自相关话题


2015年4月15日--4月19日,华大基因旗下网站[知因](www.knowgene.com)和【同并相联】(www.229andme.com)联合国内最具影响力的知识型交流社区【知乎】举办名为“基因解码”的圆桌讨论(详见:[http://www.zhihu...
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中国首届罕见病特纳综合征研讨会深圳举行 如何破解罕见病患者就医难

交流讨论萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 453 次浏览 • 2015-04-15 16:50 • 来自相关话题


火爆全球的“冰桶挑战”让“渐冻人”这一罕见病患者群体在一夜之间获得全世界的高度关注,但令人担忧的是:目前世界上已确认的罕见病有7000到8000种,并非每一位罕见病患者都能及时得到关怀,我国医学界对此更是重视不足,政府方面也缺乏针对性的政策制定和救助措施,罕见...
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罕见病诊断的新思路

研究进展萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 584 次浏览 • 2015-04-13 10:11 • 来自相关话题


罕见病的诊断和治疗一直都是难题,而测序技术的出现则带来了一丝曙光。一般来说,患者出现一些症状后,通常先看医生,然后开展外显子组测序,并借助研究人员,找到分子机制。然而,根据《美国医学会杂志》(JAMA)上的一篇文章,这个顺序现在反过来了。

文章讲述了一个荷兰...
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【威言大义】游离胎儿DNA测序与单基因遗传病检测

交流讨论萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 654 次浏览 • 2015-04-11 12:09 • 来自相关话题


今年2月份,一篇采用游离胎儿DNA(cffDNA)测序对杜氏进行性肌营养不良(DMD)进行产前检测的研究论文在Genetics in Medicine上在线发表了。这是我们与上海新华医院的合作成果,也是cffDNA检测技术的应用性研究新进展。
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谁能决定“缺陷婴儿” 是否出生?

交流讨论萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 641 次浏览 • 2015-03-26 19:19 • 来自相关话题


有一位特殊儿童的母亲曾写道:“生一个残疾的孩子,就像你没有抵达想去的地方一样,本来你要去意大利,但因为某种原因你被放到了荷兰,你不要总是抱怨荷兰不好,也应该去看荷兰那些好的地方。”

据了解,中国每年新增“缺陷婴儿”90万,每年约有10万弃婴,其中99%为病残...
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【威言大义】罕见病系列4:罕见病治疗

交流讨论萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 662 次浏览 • 2015-03-26 15:35 • 来自相关话题


通过前面的介绍,相信您对罕见病有了一定了解。这次我们来聊一聊罕见病的治疗。

我们把专门用于治疗罕见病的一类药物称为“孤儿药”。由于罕见病都具有发病率低、公众关注度低、药物研发投入产出不理想的特性,所以罕见病药物研发一度进展缓慢。针对这种情况,美国于1983...
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罕见病是指那些很罕见的疾病,目前全世界罕见病有数千种。