肝豆状核变性

肝豆状核变性

  • 肝豆状核变性又称Wilson病(# 277900,Wilson Disease, WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,由编码铜离子转运ATP 酶(Copper- transporting ATPase 2)的基因ATP7B突变导致,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性为特点。

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疾病名称

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)

疾病类型

常染色体隐性遗传

疾病成因与分型

铜代谢障碍导致肝脏和神经系统疾病

诊断方法

治疗手段

肝脏疾病的病人:螯合疗法、肝脏移植。肝细胞移植(正在开发)
神经系统疾病的病人:螯合疗法(疗效一般)。

参考文献

Clinical considerations for an effective medical therapy in Wilson's disease
Current status of human hepatocyte transplantation and its potential for Wilson's disease.