进行性肌营养不良

进行性肌营养不良

  • 进行性肌营养不良(Progressive Muscular Dystrophy)是一类具有临床异质性及遗传异质性的肌肉变性疾病。该病典型症状是在出生时至青少年期的肌无力,其他症状还包括肌张力低下,关节挛缩等。肌营养不良的异质性反映在不同程度的运动发育迟缓、肢体残疾,肌肉病理,血清CK,智力低下以及结构性大脑缺陷。婴儿患病常表现为肌张力低下,自发运动能力差。临床上以进行性假肥大型肌营养不良症(DMD)最为常见。该类病无特定的治疗方法,积极的支持性治疗是必须的,可保持肌肉活动性,预后较差。目前,先天性肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良等一系列遗传性肌病都可以通过基因检测确诊。

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请救救我和我的孩子 (一位DMD进行性肌营养不良患者母亲的请求)请帮忙传递下去!谢谢!
  首先,感谢正在阅读这篇文章的您,希望您能将这篇文转下去,也希望您能发动您身边的朋友将这篇文转下去。因为这篇文承载着所有罕见病患者的希望。我代表所有罕见病患者和患者家属...
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【疾病名称】进行性肌肉营养不良(Progressive Muscular Dystrophy)。

【疾病类型】多数是X染色体隐性遗传病(如DMD和BMD),少数是常染色体显性或隐性遗传病。

【疾病成因与分型】
(1)Duchenne氏和Becker氏肌营养不良(DMD)由肌萎缩蛋白(DMD)功能失活引起;
(2)面肩胛肱型肌营养不良症(FSHD)与D4Z4微卫星以及DUX4基因功能异常相关。
(3)肌强直性营养不良(MMD)与DMPK或者ZNF9基因功能异常相关。

【诊断方法】
(1)常规临床诊断;
(2)基因检测(最有效、最准确)。

【治疗手段】
该类病无特定的治疗方法,积极的支持性治疗是必须的,可保持肌肉活动性,预后较差。
DMD:增加肌萎缩蛋白的表达,肌肉再生和置换,调控信号转导通路;
FSHD:部分药物正在开发;
MMD:部分药物正在开发;

【遗传咨询】
对于X连锁的进行性肌营养不良(如DMD),只有男孩患病,女孩不会患病。男孩的致病基因大部分遗传自母亲,但也有一部分是新发突变导致的,与母亲无关。如果母亲确实携带了致病基因,那么有50%的可能会遗传给儿子,导致儿子发病。如果生女儿,则女儿有50%的可能携带致病基因(并会因此而继续遗传给后代),50%的可能完全正常。该病与父亲无关,但前提是能够确诊是DMD。如果是其他类型的进行性肌营养不良(比如刚好是少见的常染色体显性或隐性遗传的进行性肌营养不良),那么就另当别论了。另外,一般携带缺陷基因的女性不会有肌病的表现,但她们中少数人也会有一些轻微的不正常表现。这取决于携带致病基因的那条X染色体的活性。对于生育过患儿的母亲,应该对患儿做基因检测,确定具体的致病基因,然后再检测母亲是否有同样的致病基因。如果母亲确实携带了致病基因,那么在生育二胎时务必要抽取羊水做基因检测,以判定胎儿是否遗传了母亲的致病基因。

【参考文献】Therapeutic Advances in Muscular Dystrophy.